发现影响人类骨质疏松新基因

日前，第4军医大学口腔医院段小红教授带领的口腔遗传病学研究小组，在国际上首次发现了影响人类骨质疏松产生的新基因——ATP6V1H。该研究成果已在最新1期国际学术期刊《治疗诊断学》发表，发现影响人类骨质疏松新基因。

骨质疏松症是常见慢性疾病，被称为“沉默的杀手”，临床中以骨量减少、骨骼脆性增加、骨折风险增高为特点，要挟着老年人群身体健康。根据《骨质疏松防治中国白皮书》调查显示，我国50岁以上人群中骨质疏松症总得病率为15.7%，最少有6944万人得了骨质疏松症，发现影响人类骨质疏松新基因，有2.1亿人骨量低于正常标准。

5年多来，该院团队在口腔、骨骼等遗传性疾病基础和临床方面展开了大量研究，发现ATP6V1H基因的研究价值。他们通过构建ATP6V1H基因敲除小鼠模型，证实这类基因在小鼠体内缺少时，发现影响人类骨质疏松新基因，会引发骨量流失，并且与该基因影响破骨细胞的功能密切相干。通过对1625例中国人群全基因组相干数据分析证明，ATP6V1H基因与人的骨骼密度减少有1定关联，表明这类基因参与了骨质疏松的产生。

专家指出，ATP6V1H基因将很有可能成为未来药物医治骨质疏松症的新靶点，为人类减缓或治愈骨质疏松症带来新希望。该研究还得到美国图兰大学、西安交通大学的全力支持和通力合作。