研究发现导致再生障碍性贫血的基因突变

再生障碍性贫血是1种严重的血液病，患者的骨髓没法产生正常数量的血细胞，1项研究发现了致病的基因突变。

端粒酶是1种核糖核酸蛋白酶，它是克服人胚胎和干细胞中的端粒缩短所必须的，研究发现导致再生障碍性贫血的基因突变。端粒酶或其它端粒维修蛋白的突变可能致使疾病，其特点是造血干细胞耗尽和骨髓衰竭。

美国宾夕法尼亚州费城儿童医院)的科学家与来自多国的同行合作研究了1名患者的家族，这名患者表现出严重的血小板减少症和大红细胞症，经诊断得了再生障碍性贫血。家族病史包括其它骨髓衰竭病例和口腔癌和白血病。科学家们获得了该患者、她的父母和外祖父母的外周血DNA。

科学家们进行了全外显子组测序，并捕获外显子区进行配对末端测序，实行端粒流荧光原位杂交，再履行流式细胞术。还用了其它辅助方法来证实初步结果。

这名18岁的患者、她的母亲和外祖母显现不同严重程度的骨髓衰竭，随着代代相传，显现症状的年龄呈递减之势，说明有可能得病。科研小组发现肾上腺皮质发育不良同源物基因(ACD)的突变改变了端粒结合蛋白3肽基肽酶1(TPP1)，破坏了端粒与端粒酶之间的相互作用。血细胞如果不能调动端粒酶帮助保护端粒，就会丧失结构的完全性并死亡，研究发现导致再生障碍性贫血的基因突变，致使骨髓衰竭。

研究负责人、利用基因组学中心主任HakonHakonarson博士说：“发现这1本源性缺点也许有助于将来制定基于分子的医治方案，研究发现导致再生障碍性贫血的基因突变，绕开这1基因缺点，恢复血细胞的生产。更深理解底层的份子机制或许能启发我们找到医治再生障碍性贫血等疾病的新方法，研究发现导致再生障碍性贫血的基因突变。例如，研究人员可能发现调动端粒酶的其它途径，以恢复其保护性功能。”