神经性综合症由基因突变所致

由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变而至使，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。

研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特点：身体发育缓慢，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，神经性综合症由基因突变所致，表明这是仅产生在子女身上的基因突变。

研究人员还发现，有些患者的突变基因只要有1个拷贝，就会引发疾病，而另外的病人突变基因需要有两个拷贝，才会致疾，具有家族史的病患存在基因拷贝数变异。

研究小组视察了患者的成纤维细胞及其线粒体，并与比较组比较，发现ATAD3A变异患者的成纤维细胞中，线粒体自噬明显高于比较组。成纤维细胞是疏松结缔组织的主要细胞成分，由胚胎时期的间充质细胞分化而来，神经性综合症由基因突变所致。线粒体自噬是1种选择性清除过剩或受损线粒体的自噬进程,在调理细胞内线粒体数量和保持线粒体正常功能等方面发挥重要作用,并触及诸多生理和病理学进程，不但对神经系统疾病起关键作用，对其他疾病，如癌症和代谢疾病也相当重要，神经性综合症由基因突变所致。

数据表明，ATAD3A突变能够致使线粒体异常表型，神经性综合症由基因突变所致。科学家们相信，部份神经综合症患者是由于ATAD3A基因变异酿成的，这1研究有助于研发该类疾病的诊断工具和医治方法。