NEJM：年轻人心脏性猝死与基因有关

心脏性猝死是指急性症状发作后1小时内产生的以意识突然丧失为特点的由心脏缘由引发的自然死亡。猝死产生前可以有也能够没有心脏病表现，其产生的时间是没法预测的。

文献来源：AProspectiveStudyofSuddenCardiacDeathamongChildrenandYoungAdults.

澳大利亚科学家RichardD.Bagnall教授为首的研究者前瞻性地搜集了2010⑵012年澳大利亚和新西兰1~35岁所有心脏性猝死人群的临床、人口统计学及尸检信息。对全面尸检以后没法肯定病因的病例，分析了最少59种心脏基因以期发现疾病相干的致病基因。这项研究被发表在新英格兰医学杂志（NEJM）上的。

该研究总计肯定了490例心脏性猝死病例。1~35岁的病例中，心脏性猝死年产生率为1.3/10万，其中72%的病例为男性，NEJM：年轻人心脏性猝死与基因有关。31~35岁人群中，心脏性猝死的年产生率最高（3.2/10万）；16~20岁人群中，病因不明的心脏性猝死的年产生率最高（0.8/10万）（图1），NEJM：年轻人心脏性猝死与基因有关。

图1.不同年龄组心脏性猝死和病因不明的心脏性猝死散布

心脏性猝死的最多见病因是冠状动脉疾病（占24%）、遗传性心肌病（占16%）。31~35岁的病例中，冠状动脉疾病最多见，而在其他年龄的人群中，病因不明的心脏性猝死占比最高（占40%）（图2）。

图2.心脏性猝死的病因组成

病因不明的心脏性猝死病例年龄较轻，多在夜间死亡。对病因不明的心脏性猝死的113例病例进行基因检测，肯定31例（27%）存在有临床意义的心脏基因突变。随访期间，NEJM：年轻人心脏性猝死与基因有关，在出现病因不明的心脏性猝死的病例家族中，13%的家族成员被临床诊断为遗传性血汗管病，NEJM：年轻人心脏性猝死与基因有关。

因此，这项与不计其数的年轻的澳大利亚人和新西兰人心源性猝死相干的基因，这将被用于预防高危家庭成员更多的死亡。