在人类族群中,大约有1%到2%的人口具有红发,具有红发的人总是给人的印象是性情豪放,活泼随和,Nature子刊:红发基因与癌症有关,比如红发少女安妮,Nature子刊:红发基因与癌症有关,还有海贼王里的红发香克斯。但科学家们发现红头发的人有较高的患皮肤癌风险,这是为何呢?
文献来源:GermlineMC1Rstatusinfluencessomaticmutationburdeninmelanoma.
近期来自英国Sanger研究院的1组研究人员发现出现黑色素瘤的人群具有黑皮质素1受体(MC1R)基因突变,而这1突变与红头发,雀斑和苍白的皮肤密切相干,这1研究成果公布在7月12日的NatureCommunications杂志上。
“此前我们就知道导致红头发的这类遗传突变与黑色素瘤风险增加上间存在关联,”文章作者,Sanger研究院DavidAdams表示。
Adams和他的同事分析了超过400位,年龄介于40多岁到70多岁的黑色素瘤患者的数据,从中发现MC1R基因变异会增加携带者患黑色素瘤的风险,与没有这类基因变异的人相比,Nature子刊:红发基因与癌症有关,携带该基因变异的人出现相干肿瘤突变的风险要高出42%。
来自太阳的紫外线(UV)会破坏DNA,之前的研究表明红发人群中的1种皮肤色素会允许更多的紫外线通过。但是这项研究指出MC1R突变能增加UV有关和非UV有关突变的数量,这表明高能光损伤其实不是造成这些癌症的唯1机制。
这项新研究证实了红发、皮肤癌都与特定基因变异有关。而且即便体内仅1个MC1R基因拷贝有变异,出现皮肤癌的概率也会高于其他人。
“这项重要研究解释了为何红发的人1定要谨慎躲避强烈的阳光,”英国癌症研究所健康与患者信息部主任JulieSharp(资助了该研究)说。并非只有红发人士才要注意防范皮肤癌。许多头发并不是天生红色的人体内也可能存在1个MC1R基因拷贝有变异,“比如皮肤苍白,有雀斑或痣也有更高的风险,”Sharp补充说。
此前也有报导发现和金发有联系的KITLG基因,KITLG是动物与人类许多不同类型的细胞发育所必须的1种基因。DavidKingsley等人对此前曾有报导的KITLG与金发之间的关联进行了进1步的研究,他们发现,在阔别KITLG基因的1个DNA序列上产生的变化可以决定KITLG在头发毛囊中具有多大程度上的表达。与其他皮毛呈深色的小鼠相比,具有“金发”特质的小鼠具有较淡的金褐色皮毛。这1研究结论有助解释类似KITLG这样的必要基因如何在头发色彩的控制方面发挥重要作用。
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