快速诊断线粒体疾病的新方法

最近，英国纽卡斯尔大学的研究人员，开发出了1种基因测试方法，提供了1种快速的线粒体疾病诊断，以肯定在新的疾病基因携带遗传性突变的第1个患者。

文献来源：BiallelicMutationsinTMEM126BCauseSevereComplexIDeficiencywithaVariableClinicalPhenotype.

纽卡斯尔大学威康信托线粒体研究中心的科学家们，与国际合作者1起，在1个称为TMEM126B的基因中发现了突变，该基因参与患者肌肉中的能源生产。

现在，快速诊断线粒体疾病的新方法，他们使用新1代测序，开发出了1种快速测试方法，可在2到3天时间内提供结果——之前的技术需要花费几个月。

线粒体疾病会影响细胞的“电池”，可能致使肌肉无力、失明、致命的心脏衰竭、学习障碍、肝功能衰竭、糖尿病，并可能致使婴儿初期阶段的死亡。

这项研究结果发表在《AmericanJournalofHumanGenetics》，第1作者是博士生CharlotteAlston，是由国家卫生研究所（NIHR）资助的，描写的这项技术已在4个家庭中肯定了受这类线粒体病影响的6例患者。她说：“辨认ComplexI（线粒体的1个构建模块，会引发疾病）中的1个毛病，结合我们自定义的基因捕获和最新的测序技术手段，我们可以挑选更多的基因，来诊断这类令人衰弱的疾病。”

“这意味着，这些家庭可以在几天时间内得到1个快速诊断，而不是当前测试所需的几个星期和几个月。对那些在尝试要另外一个孩子之前等待基因诊断的家庭来讲，或他们可能已在期待他们的下1个孩子，时间真的是非常重要的。”

诊断线粒体疾病

线粒体疾病是影响细胞“电池”的遗传疾病，在美国每一年4300个诞生的儿童中就有1个受该病影响。症状包括肌肉无力、失明、耳聋、癫痫、学习障碍、糖尿病、心脏和肝脏衰竭。目前没有治愈方法，受影响儿童常常是在婴儿初期死亡。

该研究已确认了影响ComplexI（参与能量生产的5个复合物之1）的1个线粒体疾病致病突变。这个基因——TMEM126B，可制造1个对复合物组装所必须的蛋白质，如果产生缺点，就会致使患者肌肉中能量生产的问题。

寻觅遗传学缘由对家庭来说是重要的，由于这意味着，他们可以找出孩子哪里出了错，使医生和科学家能够帮助他们了解他们未来孩子的风险，并帮助避免他们失去另外一个孩子。

威康信托线粒体研究中心的RobTaylor教授说：“线粒体疾病的诊断通常是1个复杂和耗时的进程。有超过1300个潜伏基因可致使这类疾病，因此，发现遗传缘由，有时就像大海捞针1样，快速诊断线粒体疾病的新方法。”

有缺点的基因多是由母系遗传的线粒体基因组（mtDNA）突变引发的，或更频繁的位于常染色体上的基因突变引发。如果家庭中有1个孩子受这类类型的线粒体疾病影响，那么对这个家庭来说，再生1个孩子得这类毁灭性疾病的概率是25%。

Taylor教授补充说：“目前没有治愈线粒体疾病的方法，所以快速诊断意味着，想要再生1个孩子的父母可以选择产前检查，以确保下1个孩子是健康的，并没有得严重疾病的风险。这为处于不治之症风险的家庭提供了另外一种选择。”

线粒体疾病或功能障碍是1个能源生产的问题。虽然人们对这类遗传性线粒体疾病的病理学有相当深入的理解，但是还没有开发出医治它们的方法。2014年3月，美国Whitehead研究所的研究人员，发现了如何挽救这些承受线粒体功能障碍的细胞，这1发现可为这类疾病带来新的疗法。相干研究结果发表在《CellReports》杂志。

2014年10月，由1位先驱科学家展开的新研究，详细论述了线粒体功能的微小变化，如何能致使1系列常见的代谢性和退行性疾病。线粒体是我们细胞内产生能量的微小结构，含有自己的DNA。相干研究结果发表在《PNAS》杂志。相干阅读：PNAS论述线粒体疾病新理论。

2015年2月，国际学术期刊CellularandMolecularLifeSciences在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国研究组的最新研究成果。该研究揭露了线粒体疾病中的线粒体功能互补之谜，首次发现1种新的线粒体功能互补模式：“初始代谢补偿”效应及其调控机制。该发现对线粒体间物资交换和功能补偿效应带来了“概念性”的突破，为线粒体疾病的治疗提供了理论基础和新的靶点，快速诊断线粒体疾病的新方法。