NEJM：白血病并非一种疾病，基因分型助力“白血病”里程碑研究

韦尔科姆基金会桑格学院研究所（WellcomeTrustSangerInstitute）的科学家和他们的国际合作者们证实，急性髓系白血病(AML)并非1种疾病，而是最少11种不同的疾病，1些遗传改变可解释年轻AML患者之间的生存差异。这项针对AML遗传学的首创性研究有可能改进1些临床实验及未来诊断和医治患者的方式，研究论文发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上。

文献来源：GenomicClassificationandPrognosisinAcuteMyeloidLeukemia.

在这1最大范围的研究中，研究人员研究了参与1些临床实验的1540名AML患者。他们分析了100多个已知引发白血病的基因，NEJM：白血病并非一种疾病，基因分型助力“白血病”里程碑研究，肯定了这1疾病构成背后的常见遗传机制。

研究人员发现患者被分为最少11个主要群体，每一个都有不同的1组遗传改变和独特的临床特点。虽然找到了1些常见遗传机制，研究还显示大多数患者都有独特的遗传改变组合驱动他们的白血病。这类遗传复杂性解释了在患者AML显示生存率如此多变的缘由。

充分认识患者白血病的遗传构成，可大大提高预测患者是否是会被当前疗法治愈的能力。可以利用这1信息来设计出1些新临床实验，为每种AML亚型开发出比较好的疗法，终究的目的是将更广泛的遗传测试带到常规临床利用中。

研究的共同领导者、韦尔科姆基金会桑格学院研究所的PeterCampbell博士说：“这是我们第1次详细地调查癌症的遗传复杂性对它的临床结局的影响。两个人或许得了在显微镜下看起来1样的白血病，但我们发现在遗传水平上这些白血病之间有着广泛的差异。这些遗传差异可以解释患者虽然接受了一样的治疗，某人将会被治愈，而另外一人则没法治愈的缘由。

“我们已证实，AML是11种不同类型白血病的涵盖性术语。我们现在可以开始解码这些遗传学来设计临床实验及开发诊断方法。”

AML是1种侵袭性血癌，累及所有年龄段的人们，通常需要在医院接受数月的高强度化疗。它构成于骨髓细胞中，NEJM：白血病并非一种疾病，基因分型助力“白血病”里程碑研究。

这项研究显示，通过采取1种全面的方法，科学家们能够了解癌症中看到的遗传改变与癌症临床结局之间的复杂相互影响。这要求全面地遗传分析匹配医治和生存详细信息的大量患者的样本。进1步研究白血病和其他的癌症将使得研究人员能够了解疾病构成的模式及患者将对医治如何产生反应。

乌尔姆大学血液学/肿瘤学医学主任、德国-奥地利人AML研究小组组长HartmutDöhner教授说：“这项里程碑研究展现了学术机构、临床实验和大范围研究之间国际合作的重要性。这些结果是在将来自份子遗传学的现有研究发现，转化为更好的疾病分类、诊断及对AML患者更好的护理进程中向前迈进的重要1步。”

共同第1作者、来自桑格研究院和纪念斯隆凯特琳癌症研究所的ElliPapaemmanuil博士说：“白血病是1个全球性的问题，大多数患者预后不良。我们结合详细的遗传分析与患者的健康信息来帮助了解AML的根本缘由。第1次我们将在大多数AML癌症基因组中看到的遗传复杂性解读成了致使AML的不同的进化途径。通过了解这些途径，我们可帮助为个体AML开发出更适合的疗法。我们现在正在其他白血病中扩大这样的研究。”