Nat Methods：通过检测 DNA 突变，评估癌症风险

爱因斯坦研究人员已开发并验证了1种能准确辨认单细胞基因组中突变的方法。这类新方法可以帮助预测癌症是不是将在看似健康的组织中发展，论文发表在自然方法的在线版本中。相应的作者是 Lola 和 Saul Kramer 份子遗传学主席 Jan Vijg 博士。

在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，他们必须首先取得足够量的 DNA，1个称为全基因组扩增（WGA）的进程。但是 WGA 通常在核苷酸序列中产生毛病，这可能毛病地唆使突变的存在。在他们的自然方法论文中，Vijg 博士和同事描写了1种用于在单细胞的基因组中精确鉴定突变（技术上称为单核苷酸变体）存在的新方法。

爱因斯坦研究人员的新方法结合了他们开发的两种技术：改进的 WGA 方法，称为单细胞多位移扩增（SCMDA）和单细胞变体“调用者”，其校订可能由基因扩增引发的核苷酸序列毛病。头对头的比较表明，爱因斯坦方法优于现在销售的基因组分析的几种方法。

Vijg 博士说：“能够辨认人体内单个细胞中的 DNA 突变是重要的，由于它可以告知我们谁可能有发展为初期癌症的风险”。例如，他援用了年轻时患乳腺癌的女性。对这些女性中的1些，乳腺癌由 DNA 修复基因 BRCA1 或 BRCA2 中的可遗传突变引发。DNA 修复中的这些缺点允许在乳腺细胞中增加突变的数量，致使癌症。

Vijg 博士说：“但许多女性发展初期癌症，即便没有 BRCA1 或 BRCA2 突变”。这些女性也可能有 DNA 修复的缺点，但我们不知道，由于 DNA 修复是如此复杂，我们的基因组分析方法允许我们第1次直接评估他们的乳腺癌风。

Vijg 博士说：“除评估人群的癌症风险，用于鉴订单个细胞中突变的新方法应当有助于揭露突变在人类衰老中的作用”。

编译自：Accurate identification of single-nucleotide variants in whole-genome-amplified single cells.Nat Methods 2017 Mar 20.