准确测定脑肿瘤基因图谱的快速检验

之前诊断中央神经系统(CNS)肿瘤1直主要基于组织病理特点。但是，肿瘤形态相同的病人或许出现不同的临床结果和医治效果，由于肿瘤的深层基因特点不同。

少突胶质细胞瘤的组织病理图，根据高度的细胞病变做出诊断，病变细胞就像煎蛋，细胞边界清晰，有中度到明显的核异型（见图片）。

美国宾夕法尼亚州匹兹堡大学健康科学学院(PA,USA)的科学家及其同事用下1代基因测序分析——GlioSeq检验54份成人和儿童脑肿瘤样本中的基因异常，包括点突变、基因融会和小基因插入和删除，这些异常已过其它方式鉴定。他们用下1代测序同时鉴定这些肿瘤所有之前已知的变异和另外的许多基因标记物。这提供了有关肿瘤分类和可能的新治疗靶体的重要信息，准确测定脑肿瘤基因图谱的快速检验。

科研小组发现了CNS肿瘤里常见的30条变异基因，并定制了DNA引物池，准确测定脑肿瘤基因图谱的快速检验，以生成文库和序列。用2012–2015年间搜集的54份CNS肿瘤样本评估GlioSeq性能，其中包括28份福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织和26份速冻组织。所测试的54份样本DNA文库制备和测序全部成功。研究人员比较了GlioSeq的试剂本钱与Sanger测序、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和单核苷酸多态性阵列等传统技术的试剂本钱，认定传统方法的本钱是GlioSeq分析的15倍。

该研究的论文发表于2015年12月17日的《Neuro-Oncology》杂志。论文合著者之1、神经内科、神经外科暨肿瘤医学教授FrankS.Lieberman大夫说：“这项检验能辅助引导医师和病人进行治疗计划，由于份子信息让我们能更精确地鉴定肿瘤，更有掌控地预测生存率和医治效果。另外，Glioseq有益于肯定临床实验该选用哪些适合的分子靶体和发现存在份子靶向药的病例。”