JAMA子刊：肺癌液体活检新成果

如今，非小细胞肺癌（NSCLC）中两个关键基因的突变可通过简单的血液检测快速准确地检测出。Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员证明，此检测有望作为临床工具，JAMA子刊：肺癌液体活检新成果，帮助肯定哪些患者将受益于靶向药物。这项成果于上周发表于《JAMAOncology》上。

文献来源：ProspectiveValidationofRapidPlasmaGenotypingfortheDetectionofEGFRandKRASMutationsinAdvancedLungCancer.

非小细胞肺癌是肺癌的最多见情势。根据美国癌症协会的统计，美国每一年有超过20万人被诊断出得了此病。预计30%的NSCLC患者带有EGFR或KRAS突变，可以通过靶向疗法来治疗。

本研究中的检测被称为血浆基因分型，它从患者体内抽取1管血液，并分析肿瘤来源的游离DNA（cfDNA），以便了解突变或其他异常。这类技术为临床研究人员提供了肿瘤内基因异常的快照，是了解癌症份子组成的经常使用工具。

文章的资深作者，Dana-Farber癌症研究所的肿瘤学家GeoffreyOxnard博士表示：“我们认为血浆基因分型有望作为临床检测，这是1种快速且无创的方式，可筛查癌症的遗传指纹，同时避免侵入性活检的使用。我们的研究第1次证明了液体活检技术可成为癌症患者医治决策中的实用工具。”

这项研究招募了180名NSCLC患者，其中120名是新诊断出的，另60名对之前的疗法有耐药性，使得疾病复发。研究人员利用微滴式数字PCR（ddPCR）技术，对患者的cfDNA进行了检测，JAMA子刊：肺癌液体活检新成果，以了解EGFR和KRAS基因中的突变和EGFRT790M获得性耐药突变。每位患者还经历了常规的组织活检，以检测同1突变。以后，液体活检和组织活检的结果得到了比较。

研究人员发现，液体活检能够更快地返回结果。平均而言，液体活检的周转时间为3天，而组织活检大约为12天。另外，液体活检也极为准确。对原发的EGFR和KRAS突变，血浆ddPCR的预测值为100%。对EGFR耐药突变，预测值也到达79%，这意味着血液检测能够发现传统活检错过的突变。

“在某些带有EGFR耐药突变的患者中，ddPCR检测到了传统组织活检错过的突变，”Oxnard博士指出。“耐药肿瘤是由多个细胞组成的，其中1些携带了不同的基因突变。单次活检只能分析肿瘤的1部分，可能会错过别处存在的突变。相比之下，液体活检则更好地反应了全部肿瘤的突变散布。”

另外，肿瘤还在不断发展，取得更多的突变，因此，反复的液体活检能够实现新突变的检测，如EGFR耐药突变，从而带来更有针对性的医治。

“这项研究的数据是引人注视的，”Dana-Farber癌症研究所的病理学家LynetteSholl博士谈道。“我们交叉比较了34名NSCLC患者的液体和组织活检结果，验证了作者的成果。作为1个真实的临床检测，液体活检需要提供可靠、准确的数据。这正是我们在这类ddPCR型血液检测上看到的。”