液体活检是近来正遭到愈来愈多关注的1种可能用于肿瘤诊断的方法。与传统的组织活检相比,液体活检是1种非侵入型的手段,它只需从受试者身上抽取少量血样,并对其进行DNA检测便可获知结果,液体活检有望变革晚期肺癌检测及个性化治疗。这些血样中可能含有因肿瘤细胞凋亡而释放出的DNA,后者游离于血液中,可用于检测肿瘤中所含有的基因突变,进而判断肿瘤目前所处的阶段。
文献来源:ProspectiveValidationofRapidPlasmaGenotypingfortheDetectionofEGFRandKRASMutationsinAdvancedLungCancer.
液体活检的优势是不言而喻的。首先,由于其操作的非侵入性和相对简便性,液体活检可随时进行,从而能够做到对肿瘤发展的紧密监控。其次,肿瘤具有异质性,即不同的肿瘤或同1肿瘤内部不同细胞之间存在基因组成的差异性。由于传统的组织活检只能对肿瘤进行局部取样,故极可能没法全面掌握受试者体内肿瘤所产生的基因突变情况。最后,由于传统的组织活检只能从可视察到的肿瘤组织中取样,故难以在肿瘤的早期产生阶段对其进行检测,而液体活检因高敏感度地探测血液中的游离DNA,故更可能检测到早期肿瘤构成的蛛丝马迹。
综上所诉,液体活检在肿瘤诊断领域充满着巨大的潜力。最近,这1潜力在由丹娜·法伯/布列根与妇女医院癌症中心(Dana-Farber/BrighamandWomen'sCancerCenter)的1项肺癌研究中得到了进1步证实。发表于最新1期的《JAMAOncology》(美国医学会杂志-肿瘤学)期刊的该研究论文表明,只需1次简单的血样DNA检测,即可获知肺癌患者体内的关键基因突变,并以此选择更有效的医治方案。
文章的通讯作者GeoffreyOxnard博士表示:“我们的研究首次前瞻性地证实了液体活检技术可作为1种替癌症患者挑选治疗方案的实用性工具。”
1共有180名晚期非小细胞肺癌患者参与了此次研究,他们或刚被确诊,或患者肿瘤已对EGFR抑制剂药物产生了抗性。在实验中,他们同时接受了液体活检和传统的组织活检,被检测了EGFR和KRAS两种肺癌关键基因,其中包括3项EGFR基因突变(19del、L858R和T790M,这3者都可能致使对EGFR抑制剂药物的抗性)和1项KRAS基因突变(G12X)。研究者以组织活检作为阳性结果对比,并采取了新型的液滴数字化PCR(ddPCR)对受试患者的血样进行了定量DNA检测,以测出基因突变DNA的实际含量。
结果显示,液体活检有望变革晚期肺癌检测及个性化治疗,液体活检是1种比组织活检快捷很多的手段。液体活检的中位周转时间仅为3天,而该数字在组织活检中对新确诊患者和EGFR抑制剂抗性患者分别到达了12天和27天。这1结论显示出了液体活检潜伏的巨大临床价值。尽人皆知,液体活检有望变革晚期肺癌检测及个性化治疗,肿瘤每时每刻都有可能恶化,若能大大节省诊断结果的等待时间将对患者具有重要的意义,有时乃至可以挽救生命。
不但如此,该研究中液体活检表现出了高度的准确性和敏感性,验证了其检验结果的可靠。其中,对EGFR基因的19del、L858R突变和KRAS基因G12X突变的阳性预测值到达100%,液体活检有望变革晚期肺癌检测及个性化治疗,EGFR基因的T790M突变预测值也到达了79%。同时,对这4种突变的检测敏感度也均超过了60%。
有了这样良好的方法,医生即可很快地判断某种特定的药物是否是对患者有效,从而为其制定出个性化的治疗方案。“液体活检是1种快捷、定量的检测手段,可以在癌症医治中心被立即投入使用。”丹娜·法伯/布列根和妇女医院癌症中心的病理学家LynetteSholl博士评价道。
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