新血检法可测所有囊性纤维化基因突变

2017-05-22 14:20:40 来源:
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斯坦福大学研发出1种新的血液检测方法,可以探测出新生儿的各种类型的囊性纤维化(Cysticfibrosis),从而让医生可以在婴儿的初期阶段即可开始进行遗传性疾病的医治。

据合众社报导,新的血液检测方法只需1步就能够探测出所有突变的囊性纤维化基因,因此比此前的血液检测方法更加精确,而且耗时只有原来的1半。

囊肿性纤维化是1种常见的遗传疾病。此病症会影响病患的全身,新血检法可测所有囊性纤维化基因突变,致使逐渐的行动困难和提早死亡。最多见的症状是由于长时间反复的肺部感染所致使的呼吸困难,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻和不孕。全美每一年有3万人遭到该种疾病的侵害。

目前测试囊性纤维化的血液检查方法是2010年起在全美推行的,但该种方法仅能检测出40种基因突变,其他的2000多种基因突变则没法探测。这类血液检查方法通常需要两周时间才能拿到检测结果,但最新的囊肿纤维化血液检测方法仅需3天或更少的时间就能够拿到检测结果。

斯坦福大学病理学教授IrisSchrijver博士表示,囊性纤维化新生儿筛查让人们明白初期诊断确切相当重要,如果这类疾病在婴儿初期就被发现,那么医生就可以够控制某些并发症的出现,并让病人可以更久1些保持良好的状态。

斯坦福大学的这1最新研究成果发表于最新1期的《分子诊断学》(theJournalofMolecularDiagnostics),新血检法可测所有囊性纤维化基因突变。

斯坦福大学科学家CurtScharfe表示,学者们希望可以研发出探查更多新生儿遗传疾病的广泛而有效的血液检测方法,并且使得疾病的筛查更快捷、更全面、更便宜。

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