北京基因组所等首次实现前列腺癌的无创性体液检测

前列腺癌是男性中最多见的恶性肿瘤之1，目前前列腺癌的传统诊断方法是检测血清中特异性抗原（PSA）浓度，对PSA偏高的患者进行穿刺活检终究确诊。

特异性甲基化位点作为前列腺癌诊断标志物的接受者操作特点曲线（ROC）分析

文献来源：IdentificationofspecificDNAmethylationsitesontheY-chromosomeasbiomarkerinprostatecancer.

但是，该方法的主要缺点是PSA的特异性较差（PSA4⑴0ng/ml时，特异性只有25%⑷0%），其它如前列腺炎、前列腺增生等前列腺疾病也能引发PSA浓度的异常，所以会常常出现非必要的穿刺活检，给患者造成了极大的痛苦。因此，迫切需要寻觅1种灵敏度高、特异性强的早期前列腺癌诊断标记。

近日，中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室孙英丽课题组与第2军医大学上海长海医院合作，通过对66对前列腺癌和癌旁样本的Y染色体甲基化分析对比，发现了前列腺癌中特异性的甲基化位点。

该研究通过对照癌旁样本间的甲基化水平，发现在Y染色体上存在1些相对守旧的甲基化位点，其在不同个体间的甲基化水平几近是1致的，不受年龄和地域等因素的影响，但是这些在癌旁样本中相对守旧的甲基化位点，在癌样品中却产生了明显的甲基化变异，并总共挑选出了6个在癌旁中守旧且在癌中特异性变化的位点。

经过进1步的尿液DNA检测验证，研究人员终究挑选出了1个特异性甲基化位点。其接受者特点曲线（ROC）分析显示，该位点前列腺癌诊断灵敏性和特异性分别到达了94.6%和78.3%，远优于传统的PSA方法，且该方法是通过尿液样本检测，是1种非侵入无创性液体检测手段。

液体活检是当前无创性诊断的研究热门，具有广阔的利用前景，是未来分子诊断技术发展的必定趋势，北京基因组所等首次实现前列腺癌的无创性体液检测。DNA甲基化检测具有很强的组织特异性，因此在液体活检利用中具有独特优势，将成为肿瘤诊断、治疗及预后检测的重要手段。

目前，国际国内通过尿液DNA甲基化差异来进行前列腺癌诊断方面还是空白，因此该研究具有领先水平。相干研究成果以IdentificationofspecificDNAmethylationsitesontheY-chromosomeasbiomarkerinprostatecancer为题，发表在Oncotarget杂志，北京基因组所等首次实现前列腺癌的无创性体液检测。该研究得到了科技部重点基础研究发展计划（973）、中科院战略性先导专项、国家自然科学基金等项目的资助。