AJCP：一种快速、有效的骨髓增生性肿瘤CALR突变检测法

骨髓增殖性肿瘤（MPN）最多见的基因突变是JAK2V617F突变，AJCP：一种快速、有效的骨髓增生性肿瘤CALR突变检测法，2013年12月19日，奥地利科学院份子医学中心的KlampflThorsten博士在《新英格兰医学杂志》发表论文，发现了MPN新的分子学标志——CALR突变。CALR突变有望进1步提高对MPN的诊断水平，并且由于其特殊的临床意义，AJCP：一种快速、有效的骨髓增生性肿瘤CALR突变检测法，可能为MPN的个体化治疗及终究的靶向医治研究提供重要根据。

文献来源：ClinicalValidationofaMultipurposeAssayforDetectionandGenotypingofCALRMutationsinMyeloproliferativeNeoplasms.

近日，发表在《美国临床病理学杂志》（AmericanJournalofClinicalPathology，AJCP）的1项研究，来自德克萨斯大学安德森癌症中心的研究人员开发了1种基于聚合酶链反应（PCR）的方法，在临床实验室检测MPNs的CALR突变。

实验从67例JAK2野生型MPNs（22例与外周血匹配）的骨髓样本中提取DNA，其中54例为没法归类的骨髓增生异常综合征/MPN，16例为不典型的慢性粒细胞白血病。实验使用基因组DNA在CALR的9号外显子检测体细胞突变，用荧光标记且M13标签的引物进行PCR，对产物进行毛细管电泳（CE），然后是Sanger测序。详细的分析了性能特点。

结果显示，AJCP：一种快速、有效的骨髓增生性肿瘤CALR突变检测法，在67例JAK2阴性的MPNs中发现19例（28.4%）CALR突变，包括14例I型（缺失52对碱基对[bp]）、4例II型（插入5bp）、1例III型（缺失18bp）。所有的突变经Sanger测序确认。敏感性研究表明，CE和Sanger测序具有高重复性，AJCP：一种快速、有效的骨髓增生性肿瘤CALR突变检测法，突变检测水平分别为2.5%和5%。

这类方法可以快速、方便的筛查MPNs中的CALR突变，从而减少了需要Sanger测序评估的病例数，减少了劳动力，改良了周转时间。