青少年AIS新易感基因被发现

南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授团队联合香港中文大学附属威尔斯亲王医院专家团队，采取全基因组关联研究在中国汉族女孩中鉴别出了4个青少年特发性脊柱侧凸(AIS)新易感基因位点。这1研究成果以原创性论著情势发表在9月22日《自然通讯》(NatCommun)杂志上。

据介绍，青少年AIS是1种病因至今未明的3维畸形，病发率约为2%~4%，目前全球有逾千万青少年AIS患者，中国约有近300万患者，青少年AIS新易感基因被发现。其主要表现为脊柱冠状面、矢状面畸形、椎体旋转及楔形变等异常，青少年AIS新易感基因被发现，以女性青少年患者特别多见。目前还没有确切的理论可以论述该病的病因及病发机制。

为进1步探索青少年AIS病因学基础，研究团队搜集了中国长江流域及香港地区总计4317例青少年AIS患者和6016例正常比较者DNA，首次利用全基因组芯片技术定位了4个与汉族青少年AIS病发相干的易感基因，包括1p36.32AJAP1，青少年AIS新易感基因被发现，2q36.1PAX3，18q21.33BCL⑵和10q24.32LBX1AS1，研究发现这4个基因分别与肌肉、软骨发育及细胞凋亡等通路相干。

该项研究第1次采取全基因组关联研究调查中国人群中与AIS相干的遗传变异，纳入了较为完善的患者表型资料，在国际研究中首次提出可显著影响青少年AIS患者表型的基因位点，该项研究成果为今落后1步研究汉族青少年AIS患者的病发机制具有重要作用，并为未来该病个体化诊疗提供了理论基础。