GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展

基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这类检测手段如今已渐渐推向到了1般的怀孕人群。

近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这类无创检测手段也许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且其实不会遭到母亲年龄或风险因子的影响，相干研究刊登于国际杂志GeneticsinMedicine上。

研究者Palomaki博士表示，如今我们已知道基于DNA的筛查技术具有较高的有效性，而且本文研究也让这类技术实现了对1般人群的检测；我们的研究目的就是肯定选择DNA筛查测试作为部份常规产前护理的女性对该技术的认知和满意程度；在选择DNAFirst筛查测试大约2700名女性中，研究者发现唯一1小部份的特殊检测和人口学特点存在1定关联，而且这些女性参与了与其经历相干的15分钟的电话随访。

研究者制定了患者的教学素材，并且对技术提供者进行关于DNA技术的培训，随后技术提供者和患者会被进行关于这类技术知识的调查，和他们如何进行决策和使用该技术的整体满意程度，终究研究者发现，这些教学素材对提供者和患者而言非常有效，GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展。

过去30多年来，研究人员1直在开发并且改进对唐氏综合症及其它致死性染色体异常疾病的新技术，GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展，早在2011年，研究者Palomaki及同事就发表了首个外部证实性研究，他们对母源性血浆中的循环游离DNA进行新1代的测序来鉴别常见的染色体异常，GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展。最后研究者Palomaki指出，未来政策制定者、专业组织和保险提供者就能够够利用当前的研究结果来帮助肯定如何进行基于DNA的产前筛查和这类技术应当利用于哪些个体中。

编译自：Cell-freeDNAtestingofanextendedrangeofchromosomalanomalies:clinicalexperiencewith6,388consecutivecases，GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展.GenetMed2017Feb;19(2):169⑴7.