基因组测序推进了难测血癌的早期诊断

高通量基因组测序或能为罹患皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）患者的诊断提供1种有价值的工具。

文献来源：TCRsequencingfacilitatesdiagnosisandidentifiesmatureTcellsasthecelloforigininCTCL

CTCL是1种很难检测的血癌，基因组测序推进了难测血癌的早期诊断，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这类方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病初期和复发者），并证明比目前标准临床实验的敏感性和特异性更高。

在CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中积累，它不但引发皮肤肿瘤，也会引发皮疹，后者常被毛病地看做是良性的皮肤炎性疾病，使其在临床上的诊断平均被延误6年，基因组测序推进了难测血癌的早期诊断。在皮肤病灶中的健康T细胞数量远远超过恶性T细胞的数量，使得用标准临床实验来检测CTCL颇具挑战性。

在寻觅新的诊断方法的进程中，IlanKirsch和同事用高通量测序（HTS）来分析46名CTCL患者的血液和皮肤组织样本中的T细胞受体基因，并将其与健康人和牛皮癣、湿疹及其它非癌性炎症性皮肤病的皮肤样本进行比较，基因组测序推进了难测血癌的早期诊断。通过辨认及量化恶性T细胞，该技术在所有46名患者中准确地将CTCL与其它皮肤病辨别开来。相反，聚合酶链反应（这是最经常使用的CTCL诊断测试方法）只能正确地诊断70%的癌性样本，且常常错失对初期癌症的诊断。

研究人员在1个病人的亚组中用HTS来追踪恶性T细胞随时间的变化，使其能检测到该病的初期复发并能对病人的医治反应进行监控。

T细胞受体测序还揭穿了对CTCL细胞起源（1直仍未弄清）的新的了解。研究人员发现，该癌症源自成熟的T细胞而非不成熟的T细胞，这或能指点设计更有效的疗法。总之，这些发现提示，HTS为指导早期诊断及CTCL患者的医治提供了1种有前程的工具。由JasonWeed和MichaelGirardi撰写的相干《焦点》对将HTS推动成为1个临床诊断工具的前景和挑战进行了讨论，基因组测序推进了难测血癌的早期诊断。