生物标志物表达罕见的乳腺叶状肿瘤特征

肿瘤研究人员建立了生物标记物谱，表达了乳腺肿瘤的罕见叶状特点。

1个叶状肿瘤（图片右侧）与特点长裂及黏液细胞间质的显微照片

还可见正常的乳腺和纤维囊性变化（照片由WikimediaCommons提供）

文献来源：Next-GenSequencingExposesFrequentMED12MutationsandActionableTherapeuticTargetsinPhyllodesTumors.

叶状肿瘤是罕见的纤维上皮瘤，约占乳腺肿瘤的1%。虽然大多数叶状肿瘤是良性的，但有可能转化为转移瘤，目前对推动肿瘤产生和/或进展的遗传变异知之甚少。

为了更好的理解叶状肿瘤的遗传基础，UniversityofMichigan（AnnArbor，USA）的研究人员使用针对新1代排序（NGS）的技术辨认恶性、临界和良性病例的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）患者标本的体细胞性改变。

NGS揭露，中介体复合物亚基12（MED12）产生的突变影响逾越全部3个组织学分级大多数（67%）病例的G44hotspot残基。另外，仅在恶性肿瘤中鉴别出了p53（TP53）癌基因的功能丧失突变和肿瘤抑制视成网膜细胞瘤（RB1）和神经纤维瘤蛋白1（NF1）的有害的突变。高水平拷贝数变化（CNA）几近完全局限于恶性肿瘤，包括表皮生长因子受体（EGFR）和IGF1R（胰岛素样生长因子1受体）的潜伏可医治基因扩增。

“我们对叶状肿瘤的生物学知之甚少。某种程度上，生物标志物表达罕见的乳腺叶状肿瘤特征，由于很难积累大量样品，研究人员对此研究不多。使用这些新的测序技术，我们能够研究存档的组织样本，生物标志物表达罕见的乳腺叶状肿瘤特征，这使我们能够辨认足够多的样本，进行成心义的分析，”UniversityofMichigan的病理学和泌尿学助理教授，资深作者ScottA.Tomlins博士说明。“虽然叶状肿瘤很罕见，为有侵袭性的病例提供好的治疗选择仍很重要。第1步是理解这些肿瘤的潜伏生物学。我们的工作已肯定了叶状肿瘤相干的几种很有用的靶点，但仍需要进1步展开研究和验证。”

这项研究结果已发表在2015年1月15日网络版的MolecularCancerResearch（份子癌症研究）。