AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险

想象有1天当你去造访医生进行身体检查时，医生会告知你去进行1些常规检查，比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目，但同时医生也会让你进行基因组的测序，即对大约30亿个碱基进行检测，但是常规的基因组检测目前距离我们还太过于遥远。

来自德克萨斯大学休斯顿健康科学中心的研究人员EricBoerwinkle博士就表示，在不久的将来，全基因组测序也许就会成为常规医学研究中不可或缺的1部分。为了帮助临床医生、患者和科学家们加工处理大量让人难以置信的数据，这项研究中，研究人员开发出了1种新型框架，这类框架能够帮助理解机体的全基因组序列数据来鉴别增加或下降疾病产生风险的遗传突变，相干研究刊登于国际杂志TheAmericanJournalofHumanGenetics上。

研究者AlannaMorrison博士表示，这项研究非常重要，由于其能够为科学家和临床医生提供实际的步骤来帮助分析全基因组数据，鉴别出可能增加个体疾病风险或保护个体免于某些疾病风险的差异，比如糖尿病、癌症和心脏病等。文章中，研究者对来自社区动脉粥样硬化风险研究（ARIC）中的3000多名个体进行了全基因组测序，并且对和心脏及血液疾病相干的多种特点进行分析。

研究人员所开发的框架能够帮助他们检测基因组中的不同功能性部份，包括编码蛋白的基因和控制基因表达的部份基因组等，同时还能够帮助研究者分开基因组中的不同功能部分，并进行分别研究。基于研究者开发的新型框架，AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险，未来科学家们就可以够对机体负责多种功能的目标基因进行鉴别，比如负责血脂水平的基因、白细胞数量的基因和肌钙蛋白基因等，同时也许还能够帮助对患者的心脏病发作进行诊断。

编译自：PracticalApproachesforWhole-GenomeSequenceAnalysisofHeart-andBlood-RelatedTraits.AmJHumGenet2017Jan5，AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险.