大型乳腺癌GWAS研究的新发现

3月9日在《自然遗传学》（NatureGenetics）发表的1项大型乳腺癌全基因组关联研究（GWAS）中，科学家们发现了15个新的基因“热门”，大型乳腺癌GWAS研究的新发现，会增加女性患乳腺癌的风险，大型乳腺癌GWAS研究的新发现。

文献来源：Genome-wideassociationanalysisofmorethan120,000individualsidentifies15newsusceptibilitylociforbreastcancer.

在由英国癌症研究所资助的这项研究中，科学家们比较了120,000多名欧洲血统女性基因结构的微小变化，她们得了乳腺癌或不患该病，并肯定了15个新的变异——被称为单核苷酸多态性（SNPs），它们与更高的疾病风险有关。

这1新的发现意味着，研究人员通过研究已揭穿了总计超过90个与乳腺癌相干的SNPs。

平均而言，在英国每8名女性当中就有1名会在其1生的某个阶段得乳腺癌。研究人员估计，大约5%的女性有足够多的遗传变异，使其患乳腺癌的风险加倍，将她们的得病风险增加到4分之1。更少部分的妇女（约0.7%），携带的遗传变异使她们乳腺癌得病风险增加3倍，使其得病风险到达3分之1。希望这些遗传标记可以用来帮助辨认高风险女性，并可能带来改进的癌症筛查和预防措施。

本研究作者、剑桥大学遗传流行病学教授DougEaston说：“我们的研究是解开乳腺癌之谜的另外一步。我们发现的遗传标记，能够让我们更多地了解‘更高患乳腺癌风险如何和为何是可以遗传的’，也能够帮助我们将癌症筛查和预防措施提供给那些最急需的女性。”

“解决困难的下1步是，了解更多关于‘遗传变异如何提高妇女得病风险’的信息。我们确信，有更多的变化依然有待于我们去发现。”

这项研究是由来自世界各地的数10位乳腺癌协会联合会科学家合作完成的。通过这项研究和其他研究发现的每一个遗传变异，少量的会增加妇女患乳腺癌的风险，也有1些人携带大量这些变异，明显使风险增加更多。

乳腺癌是英国最多见的癌症类型，每一年几近有50,000名妇女被确诊，大型乳腺癌GWAS研究的新发现。随着我们对疾病和诊断治疗方法的深入了解，死亡率有所降落，大约百分之78的人在诊断后最少10年仍然活着。

英国癌症研究中心高级科学传播经理NellBarrie说：“我们逐渐从基因水平上揭开了乳腺癌的秘密，并了解如何比较好地医治这类依然夺去许多人生命的疾病。这项最新研究，为我们的乳腺癌风险遗传图谱添加了更多的细节，可以帮助我们开发新的方法，来肯定处于最高风险的女性，这样，在未来我们就可以够初期辨认乳腺癌。”