基因检测揭秘**的罕见疾病

最近，澳大利亚昆士兰的研究人员带领了1项国际合作研究，发现了布里斯班1名小**罕见发育疾病背后的基因，这项研究有望能为未来的医治铺平道路。相干研究结果发表在最近的《自然遗传学》（NatureGenetics）杂志。

文献来源：Mutationsinthevoltage-gatedpotassiumchannelgeneKCNH1causeTemple-Baraitsersyndromeandepilepsy.

这名101岁的**叫SethDeRooy，是世界上唯一的7名被诊断为Temple-Baraitser综合征（TBS）的患者之1，这类疾病会引发严重的癫痫、智力障碍、低肌张力和拇指、大脚指指甲缺失。

在寻求疾病病因的这项研究中，昆士兰大学份子生物科学研究所的CasSimons博士、布里斯班皇家妇女医院的MichaelGabbett博士和JulieMcGaughran博士，与世界各地的同事们联手对6名患者及其父母进行了遗传学分析。

Simons博士说：“利用来自每名患者的少许血液样本，我们能够分析他们的外显子序列，外显子是我们基因中编码蛋白质的区域，是许多致病DNA突变的所在地。”

他说：“然后，我们比较了患者与其父母之间的遗传差异，发现在每名患者的KCNH1基因中有大量的有害突变。”

“尽人皆知，基因检测揭秘**的罕见疾病，KCNH1对中枢神经系统的功能是非常重要的，但是1直未将其与人类疾病联系起来。”

Simons博士说，这1发现的关键部份是，基因检测揭秘**的罕见疾病，在实验室确认他们的结果。他这样说道：“1旦我们知道这些突变是什么，我们就能够产生具有和不具有突变的人类KCNH1蛋白版本，并设计1系列实验来了解，蛋白质的功能是如何被突变改变的。”

“在这些测试中，我们发现，所有的KCNH1突变版本是活跃的，这符合我们对‘钾离子通道缺点如何致使癫痫’的理解。”

MichaelGabbett博士说，他希望该研究小组的工作，将被用作1种模型，来诊断和医治罕见疾病。他这样说道：“罕见疾病影响超过1200万的澳大利亚人，约80%的罕见疾病是由我们基因中的突变引发的。”

“TBS的罕见性使肯定这类疾病的遗传基础变得具有挑战性，由于它的症状是很常见的，我们也预期全球医学界有高程度的漏报。”

“通过这项研究，我们发现，1些TBS患者其父母在他们自己的细胞中有很少许的这些突变，远不及他们的子女多，但是依然足以直接用于产前筛查，基因检测揭秘**的罕见疾病，以帮助未来的父母做出明智的选择。”

“这些发现还可以帮助我们辨认现有的药物，这些药物可有效地作用于这个基因，并有助于减少TBS的1些症状。”

Seth的母亲ChrisdeRooy表示，这些结果为她的家庭带来了希望，并帮助消除围绕着Seth疾病的1些谜团。她说：“Seth仅仅是世界上被诊断为TBS的第2人，目前已知是年龄最大的患者，所以我们不知道他的未来是甚么样的，有时候这多是很可怕的。

“现在斟酌这个很难，但是多年来由于Seth的疾病，我1直责备自己，我问自己，我做错了什么？为什么他跟哥哥姐姐发育的不同？什么时候他将学会走路和说话？”

“现在我们知道这类疾病的遗传缘由，我们看到，Seth接受医治并出现进步，为其他患者做出了指点示范，我们更容易去接受每天的到来。”

“我们希望，这1发现能够鼓励我们对医治有更多的认识，以提高Seth及其他像我们1样有罕见遗传疾病患者的家庭的生活质量。”

这1发现首先来自于IMB罕见病研究中心科学家和布里斯班皇家妇女医院临床医生之间的1项创新合作，他们联手帮助找到了昆士兰1些最具挑战性的遗传疾病的答案。