Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法

被怀疑得了遗传病的人当中，只有不到1半的的人能真正得到满意的诊断。目前，柏林大学医院中心辨别院（Charité-UniversitätsmedizinBerlin）和马克思普朗克份子遗传学研究所的科学家们，将新1代测序技术（NGS）、生物信息学和临床数据进行整合，开发出1种有效的诊断程序，可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相干医疗机构，并可以立即便用。相干研究结果发表在最近的《科学转化医学》（ScienceTranslationalMedicine）杂志，Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法。

文献来源：Effectivediagnosisofgeneticdiseasebycomputationalphenotypeanalysisofthedisease-associatedgenome.

要实行适合的医治，第1步是准确的诊断——即使在没法治疗的情况下，这是非常重要的。PhenIX诊断程序的开发者之1PeterRobinson称：“最少，它提供了保证，疾病不是由自己酿成的。”PhenIX代表“PhenotypicInterpretationofeXomes”。在过去，只能对这类疾病进行遗传学分析。但是，这常常不足以准确地检测疾病。所有检测的问题在于，患者的个体差异使诊断变得很困难，来自于每一个人固有规范的数百万个遗传偏差当中，必须找到重要的差异。

为了解决这个问题，柏林的科学家们开发了1种创新性的诊断程序。与以往的诊断检测方法构成比较，PhenIX将遗传异常分析与患者的临床表现结合起来。在第1步中，进行1个特定的搜索，寻觅已知引发疾病的大约3000个基因。为了找出它们是哪些基因，科学家们系统地搜索了公然可用的数据库，并创建了已知遗传缺点的1个列表。1旦这些工作完成，Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法，几百个遗传异常通常依然停留在患者的基因组中，作为候选的疾病起因。

第2步中，主治医师阅读HumanPhenotypeOntology(HPO)——Charité开发的1个数据库，以寻觅患者的症状。这也包括可能引发疾病的遗传缺点的1个列表。然后，当医生检测两种分析方法之间的堆叠时，会发现1个候选者列表，常常包括不超过20种可能的病因，包括按几率排序。通过这个列表检测疾病，相对照较容易。

在试点研究中，研究人员检测了1组患者，他们的遗传疾病是已知的。在每个病例中，PhenIX都能正确地诊断疾病。其他1些患者也接受了检测，虽然进行了多年的努力密集调查，这些人并没有获得诊断。当使用PhenIX方法时，Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法，这些患者中有超过25%的人能够找出他们的确切病因。

PhenIX可用于具有必要技术装备的医院。Robinson称：“通过临床表现与遗传分析相结合，我们已向前迈进了1大步——新方法意味着医生只需要两小时的工作。”他许诺，即便在未来，这个程序的1个免费版本将是始终可用的。他认为，将来有望进1步改良数据库的更标准化处理。他这样说道：“医生有时候不知道应当如何确切地描写1种症状，或他们知道特定的症状有不同的名称。”1定的准则，可以使搜索进程更加成功，因此，在未来诊断可以变得更快速和更准确。