中科院Sci Rep：肺癌外显子组测序

肺癌是1种非常普遍的癌症，全球每一年大约有1百410万人死于这类疾病。在中国，肺癌已成了第1大癌症死因。

文献来源：ExomesequencingidentifiesfrequentmutationofMLL2innon-smallcelllungcarcinomafromChinesepatients.

肺癌主要分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC），其中NSCLC占到了差不多85%，中科院Sci Rep：肺癌外显子组测序。肺癌确诊经常常已到了晚期，复发率较高，预后也比较差。为此，科学家们正在抓紧开发新的诊疗方法，中科院Sci Rep：肺癌外显子组测序。

日前，中科院上海生科院/上海交大医学院健康所的研究团队，对中国患者的NSCLC样本进行了全外显子组测序，并将研究结果发表在8月102日的ScientificReports杂志上。文章的通讯作者是健康所的胡兰靛和孔祥银教授。

研究人员通过中国NSCLC患者的9对样本（肿瘤/正常组织），鉴定了在NSCLC中产生显著突变的基因。这些基因主要集中在DNA损伤修复、NF-κB通路、JAK/STAT信号传导和染色质修饰。

研究人员鉴定的MLL2基因（编码组蛋白-赖氨酸甲基转移酶），是本次筛查中最值得注意的基因之1。进1步研究显示，105名NSCLC患者中有12人携带着有害的MLL2突变（11.4%）。

癌症是1种高度异质性的疾病，不但与遗传易感性有关，也触及了许多环境因素。体细胞突变的积累，就被认为是1个重要的致癌因素。这项研究为人们展现了中国NSCLC中的体细胞突变情况，为探明NSCLC的病发机制提供了宝贵的新线索。

作者简介：

胡兰靛，2006年承当科技部863专项，为项目负责人。项目经费90万元。研究方向：人类基因组中功能性SNPS与人类表型，特别是疾病易感性相干，本研究的预期目标为发现1批功能性SNPS，特别是调理mRNA稳定和表达的rSNP，发现1批相互作用的SNPS位点和基因，重新角度辨认人基因组内功能性SNPS。

孔祥银，研究员，博士生导师，教授。2010年承当科技部973项目，中科院Sci Rep：肺癌外显子组测序，为项目首席科学家。研究方向：1.人类重大疾病产生的遗传学和表现遗传学基础；2.疾病相干基因的功能研究。学习经历：1988.7山东医科大学医学学士；1992⑴993协和医科大学研究生院在职研究生学习。工作简历：1988⑴995中国医学科学院血液学研究所研究实习员、助理研究员；1995，中科院Sci Rep：肺癌外显子组测序.08⑴997.10Max-PlanckInstituteforMolecularGenetics,Germany访问学者；1997⑵000中科院上海生物工程研究中心副研究员；2000⑵002中科院上海生物工程研究中心研究员研究组长；2001.01⑵001.04TheForsythInstituteandHarvardSchoolofDentalMedicine,访问学者；2002.04-至今中科院上海生命科学院上海交通大学医学院健康科学研究所研究员研究组长；2004.01⑵004.04UniversityofBath,Bath,UnitedKingdom.访问学者；2007.01⑵007.07WellcomeTrust/CancerResearchUKGurdonInstitute,Cambridge,UK访问学者。