GWAS研究发现新的胰腺癌遗传风险标记

来自美国Dana-Farber癌症研究所的科学家们报道，对胰腺癌患者和非胰腺癌患者的1项大型DNA分析，发现了几个新的遗传标记，可唆使这类高度致命疾病的得病升高风险。

文献来源：Genome-wideassociationstudyidentifiesmultiplesusceptibilitylociforpancreaticcancer.

这些标记是沿着染色体的特定位置的遗传DNA编码中的变异，GWAS研究发现新的胰腺癌遗传风险标记。研究人员发现，DNA编码中的几个这些变异可影响1个人患胰腺癌的风险。

相干研究结果发表在2014年8月3日的《自然遗传》（NatureGenetics）杂志，GWAS研究发现新的胰腺癌遗传风险标记，本文第1作者BrianWolpin称，这些标记的发现，连同之前发现的4个标记，都非常的重要，有几个缘由，1是，对这些DNA变异的进1步研究，可能有助于在份子水平上解释“为何有些人比1般人对胰腺癌更敏感或更不敏感？”。第2是，它们有潜力肯定具有增高风险的人，然后对这些人进行MRI或超声扫描，GWAS研究发现新的胰腺癌遗传风险标记，以寻觅初期的、可治愈的胰腺肿瘤。

Wolpin称：“目前还没有针对胰腺癌的人口筛查项目，有80%的胰腺癌病例被发现时，已太晚，因此不能进行根治性手术，由于癌症已分散。”

目前胰腺癌筛查的唯1健康者是高风险家庭成员，由于这些家庭的多个家庭成员得了胰腺癌。Wolpin称：“但是该领域1直都在努力寻觅1些因素，当不存在强大家族史的时候，可根据这些因素在1般人群中肯定风险最高的人。”

这项研究分析了来自7,683名胰腺癌患者和14,397名非胰腺癌对比者的DNA，他们都是欧洲血统，来自美国、欧洲、加拿大和澳大利亚。科学家们利用测序技术检测了700,000多个基因组位点，这些位点已知有单核苷酸多态性（SNPs）。这些变异能改变1个基因的表达，或其信息的内容，研究人员试图寻觅与胰腺癌病发风险相干的基因，GWAS研究发现新的胰腺癌遗传风险标记。这类类型的研究被称为全基因组关联研究（GWAS）。

Wolpin称，结果确证，存在4个风险相干的SNPs，在之前更小的GWAS研究中，这几个SNP已被鉴定过。另外，研究人员发现了5个新的风险标志物，具有临界统计学意义。

每个SNP或标记相干的风险在很大程度上是独立的和附加的，所以未来它们可用以试图找出普通人群中的胰腺癌高风险个体。胰腺癌风险的平均罹患风险是1.5%。

长时间的目标是，建立1种“风险分层工具”，可用于低级医治实践，以肯定谁应当接受胰腺癌挑选检测，如超声波或MRI。