生死十天 快速测序救助先心婴儿

1名新生儿诞生在LucilePackard儿童医院，但在诞生后数小时内心脏屡次停止跳动，生死十天 快速测序救助先心婴儿。她的医生已全力以赴来帮她，但情况依然10分危急。

文献来源：MolecularDiagnosisofLong-QTsyndromeat10DaysofLifebyRapidWholeGenomeSequencing.

医生发现，这名婴儿得了严重的遗传性心脏病，即先天性QT间期延长综合征（longQTsyndrome，LQTS）。这是1种罕见的疾病，表现为心电图上的QT波太长。这类疾病通常在较大的儿童或成人中发现，生死十天 快速测序救助先心婴儿，是由几个基因中的突变所引发。不过，医生只有确切了解哪些基因突变引发了这类疾病，他们才能准确用药。

因此，临床医生和研究人员决定，立即鉴定这名婴儿的致病突变，以了解哪种药物最合适她。他们放下手头的其他工作，在短短10天内测序了婴儿的完全基因组，并找到了适合的药物，这是个史无前例的壮举。最近，心脏病专家EuanAshley及其同事将这个案例研究发表在《HeartRhythm》杂志上。

目前，LQTS的诊断大多使用基因panel检测，需要4⑴6周的时间，结果才能返回到医生。但是，利用快速的全基因组测序（WGS）和速度优化的生物信息学平台，研究人员这1次在10天内就找到了答案。

研究小组在KCNH2中找到了1个父系遗传的致病变异，同时在RNF207中找到了1个意义不明的母系遗传变异，它参与了泛素通路，生死十天 快速测序救助先心婴儿。根据KCNH2变异，医生能够使用基因特异的药物来治疗这名新生儿。

Ashley认为，对婴儿的这类情况，两个月和两天之间的差异可能就是生与死的区分。“将全基因组测序的结果直接整合到患者的急性临床护理中，这多是最快的了，”他谈道。

研究人员也提到，如果他们只利用基因panel检测已知的LQTS突变，那么就没法检测到第2个突变。但是，他们认为，第2个基因中的突变也参与了这名婴儿的QT间期延长综合征。“在展开全基因组测序时，我们不但做出诊断，专业的眼光也让我们了解到疾病的更多。”

也许正是两重突变，才使得这名婴儿的病情如此严重。不过，好在有了基因特异的药物医治，婴儿在不久后出院。

“这是个新的世界。通常需要两个月的检测可在1个周末完成，而结果让治疗团队能够正肯定义疾病，并个性化治疗方案。这是基因检测的未来，我们希望，这也是医学的未来，”Ashley谈道。