HLA-DOA基因与类风湿关节炎发病存在关联性

全面分析6万人的大数据

日本理化学研究所于2016年8月5日宣布，他们发现非经典HLA遗传基因的1种--“HLA-DOA”，与类风湿关节炎（RA）的病发存在着关联性。

理化学研究所自我免疫疾病研究小组的山本1彦组长、统计解析研究小组冈本随象研究员等人组成的团队完成了相干实验。具体成果已于8月4日刊载在美国知名科学杂志《AmericanJournalofHumanGenetics》的电子版上。

在过往的研究中已证实，类风湿关节炎的病发遭到多种疾病易感基因的影响，特别是能够决定白血球血型的HLA基因具有极多发病风险。不过，由于HLA基因种类繁多且结构复杂，因此HLA基因参与类风湿关节炎（RA）病发的具体机制还没有探明。

在本次研究中，小组成员使用HLAimputation法在超级电脑上搜集、分析HLA基因序列。针对包括亚洲人群、欧洲人群在内的6万人的基因数据进行了大数据（Bigdata）分析，HLA-DOA基因与类风湿关节炎发病存在关联性。

有望实现私人定制医疗服务和研发新药

研究发现，HLA-DOA基因会参与到类风湿关节炎的病发进程中。另外，HLA-DOA基因与类风湿关节炎发病存在关联性，具有提高类风湿关节炎病发概率作用的遗传基因序列会让HLA-DOA基因表达水平降落。

研究人员表示，在过往的疾病基因探索中，专家常常以经典HLA基因的解析为中心展开研究，针对非经典HLA遗传基因的研究并没有甚么大的突破。分析证实非经典HLA基因中的HLA-DOA对类风湿关节炎的病发会产生影响，这也证明了对非经典HLA基因进行研究的必要性。本次成果对实现私人定制医疗服务和新药研发都具有重要意义。