科学家首次发现多发性硬化症致病基因突变

加拿大科学家1日报告说，1个可遗传的基因突变能引发多发性硬化症。这是首次发现多发性硬化症的致病基因突变，并第1次证实，1些多发性硬化症是遗传而至。

多发性硬化症是1种中枢神经系统退行性疾病，科学家首次发现多发性硬化症致病基因突变，可引发运动能力、平衡能力和视力降落，严重可导致瘫痪，其临床分型有4种，科学家首次发现多发性硬化症致病基因突变，分别是复发减缓型、继发进展型、原发进展型和进展复发型。80%的患者为复发减缓型多发性硬化症，其中3分之2会转为继发进展型；原发进展型占10%至15%。

先前研究认为，多发性硬化症的病发与本身免疫、病毒感染、环境等多种因素有关，而遗传因素可增加个体得病的风险，科学家首次发现多发性硬化症致病基因突变，但此前未曾发现直接致病的基因突变。

加拿大不列颠哥伦比亚大学研究人员在新1期美国《神经元》杂志上报告说，对加拿大2053名多发性硬化症患者的研究中，他们发现同1家族的5名患者都携带了NR1H3基因突变，另外1个家族中的两名患者也携带此基因突变。

研究负责人之1宋伟宏告知新华社记者说：“我们首次发现了1个导致多发性硬化症病发的基因突变，证明了1部份多发性硬化症是家族遗传性的，因此对以后有家族史的患者应当进1步检测他们是不是有基因突变。”

据介绍，新发现的NR1H3基因突变会引发肝X受体α蛋白中的1个氨基酸改变，造成这1蛋白功能缺失和异常，进而致使原发进展型多发性硬化症的产生。研究人员估计，每1000名多发性硬化症患者中有1人携带此基因突变。

宋伟宏表示，这个发现也有助于建立多发性硬化症的转基因动物模型，并为多发性硬化症新药开发提供1个全新平台。但他也指出，两个有多发性硬化症病史的家族中，有个别基因突变携带者在检测时没有病发，表明还有其他因素能够作用于多发性硬化症的病发。

多名多发性硬化症研究领域的专家对这1研究给予高度评价。美国加利福尼亚大学欧文分校的迈克尔·季米特里里乌教授在1份声明中说：“现在没有任何药物可以医治进展型多发性硬化症，科学家首次发现多发性硬化症致病基因突变，所以这1发现可能非常重要。”