验血检测所有已知的遗传性心脏病基因

现已开发出1种快速简易的验血方法，能准确检测所有与遗传性心脏病相干的已知基因，以标记基因和等位基因异质性为特点，需要大范围测序基因特点。

文献来源：DevelopmentofaComprehensiveSequencingAssayforInheritedCardiacConditionGenes.

遗传性心脏疾病由基因突变引发，是从亲属身上继承来的，验血检测所有已知的遗传性心脏病基因。如果母亲携带其中1种有缺点的基因，她的子女有50%的机会继承这类基因突变。这些心脏疾病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、Noonan综合征、家族性心房颤动和大多数原发性心肌病，验血检测所有已知的遗传性心脏病基因。

ImperialCollegeLondon（UK）的科学家与他们的同仁分析了348名来自NationalHeartCenter（Singapore）的参加者的血液样品。基因组DNA提取自血液，使用PrepitoDNA血液600试剂盒（PerkinElmer，Waltham，MA，USA）进行目标测序；EZ1DSPDNA血液48试剂盒（Qiagen，Venlo，Netherlands）进行全外显子组基因测序（WES）或QiagenQIAsymphonyDNA试剂盒进行全基因组测序（WGS），验血检测所有已知的遗传性心脏病基因。

使用1种紫外－可见光分光光度计评估提取的DNA的质量和数量。使用遗传性心脏病（ICC）谱制备目标测序汇总库，并在MiSeq（108份样品）或NextSeq500（144份样品）台式序列分析仪（Illumina；SanDiego，CA，USA）上测序，使用配对端，150bp读数，验血检测所有已知的遗传性心脏病基因。1项队列研究中，35份样品接受Sanger测序，使用ICC谱鉴别出26份样品有致病或可能致病变种。

新检验方法使用新1代测序，同时鉴别能增加17种遗传性心脏疾病风险的174种已知基因。研究团队发现，这类检验方法能快速鉴别血液样品中与17种遗传性心脏疾病相干的所有基因突变，准确性能到达100%。与WES、深WES和WGS相比，这类检测方法性能更优，出报告时间更短，需要更少的信息，测序本钱更低。这类方法被称为TruSight心脏测序试剂盒。

JamesS.Ware医学博士，心脏病学家和本研究的联合作者说，“不使用遗传测试，我们常常不能不令全部家族接受多年常规监测，由于这些疾病中有些疾病可能直到晚年才会发作。这对家人和医疗系统而言都是1大笔费用。相比之下，当基因测试揭露精细遗传异常造成1名家庭成员的疾病时，对其他家人的检测将变得简单。不携带毛病基因拷贝的人能再次接受评估，并能幸免于屡次去医院救治的经历。这类新的全面实验增加了受益于基因检测的家人数量。”本研究已发表于2016年2月17日刊的JournalofCardiovascularTranslationalResearch（血汗管转化研究杂志）。