Science子刊：11个基因联手诊断疾病

来自斯坦福大学医学院，辛辛那提儿童医院等处的研究人员发表了题为“Acomprehensivetime-course–basedmulticohortanalysisofsepsisandsterileinflammationrevealsarobustdiagnosticgeneset”的文章，发现了1组11个基因或许是诊断疾病，辨别败血症sepsis，即由感染引发的系统炎症，和由非感染源引发的炎症的关键因素。

文献来源：Acomprehensivetime-course-basedmulticohortanalysisofsepsisandsterileinflammationrevealsarobustdiagnosticgeneset.

这1研究成果公布在5月13日的ScienceTranslationalMedicine杂志上。

“这项研究证明了基因表达信息可以帮助诊断，”文章作者，斯坦福大学的TimSweeney说，“我们很期待如果将这1方法与目前的诊断技术相结合，将会增进败血症的诊断和医治。”

败血症是是1种极为危险的疾病，这是人体对严重感染的响应，指致病菌或条件致病菌侵入血液循环，并在血液中生长繁殖，产生毒素而产生的急性全身感染。能引发比乳腺癌、前列腺癌和HIV/AIDS更多的死亡人数。在这些人中，通常有30%的人被诊断为败血症死亡，据统计，在美国每一年夺去了多达75万人的生命，全球有数百万人因之丧命。

这类疾病的致命率如此之高，主要缘由是难以确诊，Sweeney表示，每延迟抗生素治疗1小时，就会增加死亡风险8%。目前唯1确认感染的方法就是细菌培养，这个进程需要数天。

“因此确切需要1种能在1个小时内就能够进行诊断的方法，这不但吸引生物学家，临床医师们也都10分感兴趣，”Sweeney说。

Sweeney等人发现1组11个基因可以用于预测诊断败血症，这主要是通过分析基于芯片的基因表达数据。研究人员将非感染源炎症与败血症进行比对，找到了82个出现表达差异的基因，以后他们选择了这些基因中差异最大的1些基因，并通过独立数据库进行了验证，证明当与其它指标结合时，这1组11个基因能提高败血症的诊断。

目前这1研究组正在进行两项临床实验，进1步检验基因诊断的有效性，他们也探讨了这些基因表达的蛋白产物是不是也能帮助临床医师们初期诊断败血症。

不但是初期诊断，Science子刊：11个基因联手诊断疾病，1些研究人员还提出了提高败血症患者存活率的方法，如来自加州大学圣巴巴拉分校的研究人员发现了肝脏中Ashwell-Morell受体（AMR）的生物学意义，他们不但描述了AMR的保护机制，而且还提出1种方法将AMR用于治疗利用。

研究者发现，AMR通过快速除去通常存在于血液中的血栓前期成分——包括血小板和增进血栓构成的特定凝血因子，来保护机体。其中最关键的是神经氨酸酶，这是1种存在于很多致病微生物中的酶，例如这项研究所用的肺炎链球菌（Streptococcuspneumoniae），这类菌依然是全球死亡的5大因素之1。病原体利用神经氨酸酶进入细胞，但是，1旦病原体进入血液中，这类酶就会重构血液循环中血小板和其它糖蛋白的外观。这类重构会唆使AMR，Science子刊：11个基因联手诊断疾病，在这些血小板和凝血因子有机会引发败血症的致命性凝血障碍之前，去除它们。