美国权威机构发布遗传变异的分类指南

美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出1套变异分类系统和标准术语。对那些想要肯定患者中鉴定出的遗传变异是否是与疾病相干的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。

文献来源：Standardsandguidelinesfortheinterpretationofsequencevariants:ajointconsensusrecommendationoftheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomicsandtheAssociationforMolecularPathology.

这1新系统在线发表于《GeneticsinMedicine》杂志上。这个工作组的主席、Knight诊断实验室的医学主管SueRichards表示，美国权威机构发布遗传变异的分类指南，这些更新的指南为分类基因组变异提供了1种系统而公道的方式，这样当东海岸的A实验室和西海岸的B实验室在报告结果时，美国权威机构发布遗传变异的分类指南，他们能利用同1种方法来分类变异。

在鉴定孟德尔遗传病检测所发现的变异时，这份报告还罗列了标准术语–“致病”、“可能致病”、“意义不明确”、“可能良性”和“良性”。用户可采取论文中介绍的流程将变异分成这5类。

工作组表示，医生应当结合患者的其他证据来解释基因检测的结果。例如，对“可能致病”的变异，医生应结合产前超声检查和影象学检查的结果来采取行动。不过，由于证据有限，此标准将更多变异归为意义不明确。工作组不建议使意图义不明确的变异来做出决定。

为了制定这些指南，工作组通过调查和研讨会来获得临床遗传学界的反馈。Richards表示：“过去，在变异分类上1直缺少标准的术语和1致的策略，这使得实验室在如何划分DNA序列的个体差异上有着很大的变化。”Richards也是俄勒冈健康与科学大学的份子和医学遗传学教授。

这些建议适用于遗传检测结果的解释，如基因分型和单基因检测，和评估外显子组或基因组，美国权威机构发布遗传变异的分类指南。虽然这是为临床实验室开发的，但工作组的联合主席HeidiRehm补充说，开发者希望研究人员也能利用这些建议来提高已发表文献的质量。

ACMG/AMP/CAP工作组强烈建议临床分子遗传学检测在经过CLIA认证的实验室中展开，而结果由符合资质的分子遗传学家、遗传病理学家或具有专业知识的专业人士来解释。ACMG表示，新的指南只适用于遗传变异，而不适用于体细胞变异或复杂疾病，如心脏病。