新测序技术揭示罕见乳腺癌的遗传线索

最近，来自美国密歇根大学综合癌症中心的研究人员展开的1项新研究，论述了1种罕见乳腺肿瘤（称为叶状瘤）的遗传基础，首次对这些肿瘤中起作用的份子变化进行了全面分析。相干研究结果发表在1月14日的《MolecularCancerResearch》杂志。

这项研究采取新1代靶向测序技术，可以让研究人员能够在福尔马林固定的石蜡包埋组织样本中肯定100多个基因的变化。

文献来源：Next-GenSequencingExposesFrequentMED12MutationsandActionableTherapeuticTargetsinPhyllodesTumors.

本文通讯作者、密歇根大学医学院病理学和泌尿学助理教授ScottA.Tomlins博士说：“我们对乳腺叶状瘤的生物学知之甚少。在某种程度上，它们并没有得到很好的研究，由于很难积累大量的样本。使用这些新的测序技术，我们能够研究福尔马林固定的石蜡包埋组织样本，这让我们有足够多的样本进行成心义的分析。”

乳腺叶状肿瘤占所有类型乳腺肿瘤的1%。它们大多数是良性的，但是也有可能成为转移性肿瘤。目前，没有什么好的方法能够可靠地预测哪些肿瘤在初始医治后可能复发或转移，新测序技术揭示罕见乳腺癌的遗传线索。1旦乳腺叶状瘤变成转移性的，就基本没有有效的医治方法。

研究人员调查了15份叶状肿瘤样本，取自于密歇根大学用福尔马林固定的石蜡包埋组织样本。根据这些样本的等级，将它们平均分成3类，有5份被认为是良性，5份被认为是边界性的，其他5份则被认为是恶性的。虽然这些样本很小，它们足以让我们研究1种罕见肿瘤，肯定肿瘤生物学的遗传学线索。研究人员通过测序发现了1组基因，新测序技术揭示罕见乳腺癌的遗传线索，已知它们在肿瘤中发挥1定功能和作用。

他们发现有两个基因——EGFR和IGF1R，在多种恶性叶状肿瘤中扩增。针对EGFR和IGF1R的医治方法已开发出来，并在其他癌症中进行了检测。来自这项研究的结果支持，也在叶状肿瘤中评估这些疗法。

另外，研究人员发现，MED12基因在所有分类的乳腺叶状瘤中是频繁突变的。该基因也在1些叶状瘤相干的罕见妇科肿瘤中发挥作用。研究人员认为，MED12可能参与了肿瘤的产生。

Tomlins说：“虽然叶状肿瘤是罕见的，但对这类侵袭性肿瘤制定较好的医治选择，新测序技术揭示罕见乳腺癌的遗传线索，依然是非常重要的。第1步是了解这些肿瘤的生物学基础。虽然还需要进1步的研究和验证，新测序技术揭示罕见乳腺癌的遗传线索，但是我们的工作已肯定了乳腺叶状肿瘤相干的几个有用靶点。”