科学家发表迄今最大自闭症基因组研究

由自闭症研究机构AutismSpeaks资助、有史以来范围最大的自闭症基因组研究表明，这类疾病的遗传学基础，乃至比我们之前认为的更加复杂：大多数得了自闭症谱系障碍（ASD）的兄弟姐妹，有着不同的自闭症相干基因。这项研究由AutismSpeaksMSSNG项目主任带领，以封面文章的情势发表在1月26日的《自然-医学》（NatureMedicine）。

文献来源：Whole-genomesequencingofquartetfamilieswithautismspectrumdisorder.

同时，这项研究的数据成为GoogleCloudPlatform上AutismSpeaksMSSNG门户第1次上传的大约1000个自闭症基因组的1部份。AutismSpeaks正在使已辨认的数据为全球研究公然可用，以加速我们对自闭症的了解和个性化医治的发展。延伸浏览：Nature两项研究发现几10个自闭症基因。

本研究负责人StephenScherer说：“这是历史性的1天，它首次标志着自闭症全基因组序列可供MSSNG开放科学数据库的研究使用。这是未来开放获得基因组将带来许多发育和医学疾病个性化治疗的范例。除领先的AutismSpeaks'MSSNGprogram，Scherer还指点多伦多儿童医院利用基因组中心和多伦多大学McLaughlin中心的相干研究。”

本文共同作者、AutismSpeaks首席科学官RobertRing说：“通过使用计算机云，科学家发表迄今最大自闭症基因组研究，使数据像这样供世界各地的研究人员公然访问，我们正在以1种之前没用过的方式，打破壁垒。1直以来，我们AutismSpeaks的目标是，加速科学发现，终究提高世界各地自闭症患者的个人生活质量。”

总的来讲，MSSNGproject旨在使10，科学家发表迄今最大自闭症基因组研究,000个自闭症基因供科学研究使用，作为1种最早进工具的“工具箱”来帮助分析。

自闭症惊人的多样性

在这项新研究中，Scherer博士的研究小组在85个家庭中测定了340个全基因组，每一个家庭都有受自闭症影响的儿童，科学家发表迄今最大自闭症基因组研究。大部份兄弟姐妹在已知引发自闭症的基因变异上没有堆叠。他们发现，共有相同自闭症相干基因变化的同胞对数还不到3分之1（31%）。

这些研究结果对长时间持有的假定提出了挑战。由于自闭症常常是家族性的，专家们认为，得了该疾病的兄弟姐妹从其父母那里遗传了相同的自闭症易感基因。现在看来，这可能不是真的。Scherer博士说：“我们知道，自闭症有很多差异，但是我们最近的研究结果坚定地明确了这1点。我们相信，每一个自闭症患儿都像1片雪花，是唯一无2的。”

Scherer博士补充说：“这意味着，我们不应当只寻觅疑似自闭症风险基因，这通常是在基因诊断检测中完成的。肯定如何比较好地使用个性化自闭症治疗中的遗传因素知识，就需要全面评估每个人的基因组。”全基因组测序远远超过了传统的遗传测试，来分析1个人完全的DNA序列。

在参与研究的42%的家庭中，发现了已知的自闭症风险基因。Scherer博士说：“这可能有助于解释为何自闭症出现在他们的孩子当中，或为相干医学疾病提供了新的见解。”在2013年1项试点基因组测序研究中，科学家发表迄今最大自闭症基因组研究，Scherer博士的研究小组在超过32%的受试家庭中发现了自闭症相干基因。这项研究为1些家庭提供了重要的医学信息。