Nature发布重大成果：检测疾病的12大新致病基因

Sanger研究院等处的研究人员发布了第1个分析罕见发育疾病遗传成因的全国性项目，通过这1项目，Nature发布重大成果：检测疾病的12大新致病基因，研究人员发现了12种之前从未发现过的致病基因。

“解密发育疾病项目”（DecipheringDevelopmentalDisorders，DDD）是迄今为止全球最大范围，全国性范围的全基因组诊断测序项目，通过对上千名儿童基因组DNA的测序，并将其与临床特点进行比较，发现多种疾病，比如智力障碍，先天性心脏疾病等的遗传因素。

DDD项目由英国国民保健服务NHS和Sanger研究院合作，并由卫生署和WellcomeTrust（健康创新挑战基金）资助，研究成员由来自24个地区，180位临床医师组成，他们分析了1133位得了严重疾病儿童的超过20,000个基因，这些孩子得的疾病很罕见，采取标准的临床检测方法没法初期诊断。

这1项目搜集临床信息和基因组遗传突变，如果具有类似症状的患者会出现共同的突变，那么这就可以帮助我们缩小基因组中致病突变的搜索范围。但是这其实不容易，由于某种特殊突变出现的概率很小，小到只有5000万分之1。DDD项目就是希望能通过全国范围内的数据共享网络，找到这些可能出现的罕见失序。而此次发现的12个新基因中就有4个基因是在两个，或更多个非亲缘关系，相隔几百英里的儿童身上发现。

这样就可以令科学家们以最快的速度找到新病发例的致病缘由，Nature发布重大成果：检测疾病的12大新致病基因。比如说两个没有亲缘关系的儿童，都产生了PCGF2相同突变，这类基因在胚胎发育进程中扮演了重要角色，研究人员发现他们具有惊人类似的症状和脸部特点。这就是1种新型畸形综合征的发现。

此次所有新发现的发育障碍都是由新基因，原初基因酿成的，也就是说，这些基因在儿童的父母身上并没有发现，只有儿童本身才有。DDD项目指出，利用未出现发育疾病的父母的遗传数据，分析挑选出良性遗传变异，和找到自己孩子的致病缘由，这很重要。

“DDD项目表明100,000个基因测序将能产生许多有用的数据，真正帮助到遗传学研究人员，和临床诊断和医治，”GenomicsEngland首席科学家MarkCaulfield教授说。

DDD项目开始于2010年，终究将分析12000个家庭。到目前为止研究人员已完成10%的任务，发现了12种发育障碍的新型遗传缘由，增加了10%临床诊断的机会。