由加州大学旧金山分校领导的1个国际研究小组在拉美裔女性中发现了1种遗传突变,能令她们逃过乳腺癌的追击。
医学教授EladZiv表示,“这类效果10分显著。如果你的体内含有这类突变的1个拷贝,那末就可以减少40%得乳腺癌的概率;如果有两个拷贝,那么就可以减少80%得乳腺癌的概率。”
新成员表明携带这类突变的女性,仿佛其乳腺组织没有不携带突变的女性密集,而高“mammographicdensity”正是乳腺癌的1种多发风险。
LauraFejerman博士说,“我们发现了关于拉美裔人群健康的1些奥秘,这1人种占据了加州人的很大1部分比例,其它州,如德州也有1部分拉美裔人群。参与这项研究的有多位研究人员,其中就有拉美裔美国人,我本身就是,参与这项研究我也觉得很自豪。”
几年来,Fejerman和Ziv等人分析了流行病学中出现的拉美裔女性不容易得上乳腺癌的现象,令人逃过癌症追击的基因变异,“刚开始,我们认为有多是欧裔人群中出现了突变增加了乳腺癌风险,但是最新的工作表明恰恰相反,令人逃过癌症追击的基因变异,是美国原住民和拉美裔人群中具有1些特殊的突变。”
研究人员进行了多项不同种群乳腺癌患者及对比人群研究,其中包括1些复制研究,“我们完成了超过4000个乳腺癌患者家庭登记和跟踪,还有977个乳腺癌样品和722个比较组样品的DNA分析。”
结果研究人员发现了1个位于6号染色体的SNP,其位置靠近编码ESR1雌激素受体的基因。Fejerman和Ziv表示,这类突变与乳腺癌风险下降之间的联系的生物学机制还尚不清楚,但是他们的实验确切表明了这类突变干扰了转录因子的活性,影响了ESR1雌激素受体的表达。
除这类特殊的遗传突变以外,科学家们也曾发现其它能使人们逃脱癌症追击的突变,如多年前科学家们发现在厄瓜多尔的偏僻村落生活着1群侏儒,生长激素作用遭到抑制使这些侏儒免受糖尿病和癌症侵扰。
研究人员研究的99名侏儒在22年的时间里,没有人患过糖尿病,只有1人得了卵巢癌,经医治已康复。这表明生长激素的突变令他们逃过的癌症的追击,而且类胰岛素生长因子水平低可以避免DNA氧化损伤,从而减缓细胞死亡,这正是这些侏儒没有得癌症和糖尿病的关键,另外科学家们认为,激素的低生长状态也能够让人类变得更加长寿。
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