AACC 2014：哪些DTC基因检测实验室须知？

2006年Kohane等在《美国医学杂志》上的述评对“incidentalome”提出了警告（JAMA2006;296:212）。事实上临床要求医生需谨慎地对待直接面向消费者（DTC）基因检测。但是，AACC 2014：哪些DTC基因检测实验室须知？，当患者被允许可自行下单进行基因检测时，作者认为这些“寻求意想不到的基因检测的复杂性”将会致使医生们备受打击，同时也会使得患者遭受没必要要的后续检测寄过剩的本钱花费。

直接面向消费者（DTC）基因检测的实验室提供亲子鉴定、血缘测定和遗传性疾病和特点鉴定，并通过电视、互联网、杂志等媒介进行市场营销。消费者只需简单地下1个定单，将口腔拭子或唾液放置于1个试管，随后将其寄送至实验室。在几周内，他们就可以取得自己的数据。但是DTC基因检测依然存在争议，由于1些公司希望他们能摆脱医患关系方面的医疗监督和美国食品药品监督管理局（FDA）的监督管理。DTC基因检测目前属于商业与医疗的交叉范畴，是实验室社区化的问题体现，AACC 2014：哪些DTC基因检测实验室须知？。

周3早上，AACC 2014：哪些DTC基因检测实验室须知？，NazneenAziz博士发表了1篇简短的演讲，主旨是关于DTC基因检测市场化的临床性能解析及DTC检测如何影响临床检验人员。Aziz说到，根据在美国病理学学会的工作经验，她觉得1些病理学家认为DTC基因检测可能会使得传统的医院临床实验室遭到要挟。与此同时，另外一些人则预测DTC检测也许会授权于患者。

1项Medco研究阐明了医生们的不肯定性。美国医学会发现11000名医生中有98%意想到了患者基因档案会影响医治。但是只有10%的医生相信自己在实践操作中能充分利用这些基因信息（Pharmacogenomics.2010;11:651–5）。

全基因关联研究已鉴定了多种临床相干的基因变异。如第1次发现年龄性黄斑变性与基因编码补体因子H之间的相干性。但是，有些基因检测确切存在1定的价值，Aziz指出部分全基因组关联研究所获得的基因标志物在后来的临床验证进程中被质疑。

2010年由Assimes等领衔的以上万患者为基础的荟萃分析引发了广泛的注意，分析推断KIF6Trp719Arg多态性与临床冠状动脉疾病并没有相干性，这与本来所陈说的不1致（JAmCollCardiol2010;56:1552⑹3）。

另外一项由Holmes等人领衔的荟萃分析表示，CYP2C19基因型与血汗管事件也无临床相干性（JAMA2011;306:2704）。这个结论遭到了争议，AACC 2014：哪些DTC基因检测实验室须知？，由于FDA曾正告处方药氯吡格雷（波立维）的代谢缓慢与血汗管不良事件产生率有较高相干性。有关部门建议医生推敲使用基因检测以肯定代谢缓慢与替换治疗的实行。

Aziz通过这些案例来阐明关于基因检测的科学数据其实不总是明确的，但提供DTC基因检测的公司可以证明1些成心义的结果。问题的关键在于这些检测通常适用于研究分析，但不适用于临床。

Aziz强调说，临床医生和临床检验人员需常常自我教育基因检测的分析和临床局限性，并密切关注这些研究动态以尽可能减少患者所需承受的风险。