研究公布与EoE症有关基因突变

在线发表于《自然-遗传学》上的1项研究报告了与嗜酸性粒细胞性食管炎（EoE）这类炎症有关的基因突变。

文献来源：Genome-wideassociationanalysisofeosinophilicesophagitisprovidesinsightintothetissuespecificityofthisallergicdisease.

EoE可导致咽喉收缩，而该项研究结果有助于解释为甚么这类过敏症仅仅影响食道。

EoE是1种可引发食道僵硬进而致使胃炽热和固体食品摄取困难的疾病。先前研究显示，研究公布与EoE症有关基因突变，EoE病人的1种未知过敏会导致嗜酸粒细胞这类可引发炎症产生的白细胞在食道处聚集。

MarcRothenberg等人对与EoE有关的基因突变进行了研究，试图找出为何这类疾病只针对食道的缘由。他们发现了之前没有报导过的3种与EoE有关的基因，并再次确认了之前研究发现的第4种基因。

其中新发现的1类基因CAPN14在食道中有特别的高水平表达，但在具有风险相干突变的个体中却是低水平表达。CAPN14可以产生1种蛋白质，研究公布与EoE症有关基因突变，对许多重要的细胞功能都有着影响，包括过敏反应。