AACC2014系列：新生儿筛查 大数据挽救小生命

2014AACC展会于芝加哥当地时间7月29日⑺月31日召开，超过2万名实验室方面的专家参加此次会议。在周2的全部会议上，PieroRinaldo博士和KaitlynBloom博士为我们带来了以新生儿筛查为主题的演讲。

PieroRinaldo在演讲

在过去的50年，新生儿先天性代谢缺点筛查已逐步演化成复杂的算法和分层检测。它现在已极大的综合化和高度自动化，这些都多亏了新的串联质谱法的应用。在周2的2014AACC年会的全部会议上，PieroRinaldo博士和KaitlynBloom博士在讲台上与我们共同分享了他们的经验，KaitlynBloom博士是第1个在AACC年会上从患者角度来讨论医学检验的人，从而揭露了检验专业人员每天的重要贡献。

KaitlynBloom在演讲

Bloom目前是1名费城儿童医院从事份子方向研究的博士后。但是，这不会1直是她在诞生时没有被筛查出来的缘由。在诞生11天后就被确诊为得了苯丙酮尿症（PKU），Bloom分享了她个人关于新生儿筛查和只用1个干血点检测的故事。“我认为自己非常荣幸，诞生在可在新生儿期检测苯丙酮尿症（PKU）该项技术的区域，”Bloom说。“由于苯丙酮尿症，我觉得很幸福，由于，随着时间的推移，它激起了我的豪情去更多的了解关于人体新陈代谢的基因并在该领域建立我的职业。”

1个单1的干血点可以检测出超过100种标记物和比值，并终究可以在众多的遗传性疾病的诊断中提供帮助。但是，虽然在这方面的技术上已取得了巨大进步，但仍然存在许多问题。例如，应如何处理这些所有的数据？如何预防出现假阳性结果？和结果如何能较容易的被实验室解释并且使得这些价值可清晰的和具有可操作性的被输入和输出，AACC2014系列：新生儿筛查 大数据挽救小生命？

对这些挑战，Rinaldo的首创性研究已发现了1些解决方案，其中1个是使用新生儿筛查实验室的国际合作小组的在线数据库，这是1项被称为R4S（TheRegion4StorkProject）的计划，该项目触及60个国家的200个实验室，具有超过120万个数据点、最少16000例使用新生儿筛查显示为真阳性病例。这类创新的方法使用后分析解释工具和多变量模式辨认软件，允许不基于正常与非正常价值的较大差异和解释，除从1种疾病状态到另外一种状态。“随着在新生儿筛查中被包括的检测项目的增多，性能指标也必须超过以往的历史水平，”Rinaldo说道。同时，他补充说道，目前新生儿筛查中的假阳性率是太高的。

该解释性工具为单1条件寻觅特异性，或为在多条件中寻觅特异性提供支持，只要数据库中有足够的真阳性病例。所有患者的结果都合并成1份单1的分数报告，作为1个百分等级在所有条件类似的病例中并且跟单1的解释指引作对比。该系统的能量由可向该系统中输入他们的病例的绝对用户数量驱动。

像那些在新生儿筛查中遇到的复杂状态的疾病，需要特定条件疾病范围更胜以传统分析为基础的临界值。R4S后分析工具（R4Spost-analyticaltools）从传统的静态进程中获得临床验证，那是在测试发展到1个延续进化期间的早期表现，疾病范围的动态细化——它会随着全部进程的不断推动而延续改进。Rinaldo已在这个领域率先发力，虽然R4S计划的短时间目标是在新生儿筛查结果中减少假阳性的数量，当被问及是否是将来有1天消除以严格分析为基础的临界值时，AACC2014系列：新生儿筛查 大数据挽救小生命，他的回应是“那还用说”。