基因芯片发现帕金森症相关的新基因

最近，科学家利用来自18,000多名患者的数据，发现了20多个帕金森病相干的遗传风险因子，包括6个之前没有报道过的。相干研究结果发表在2014年7月27日的《NatureGenetics》，该研究部份由美国国立卫生研究院（NIH）资助，在NIH实验室内完成。

文献来源：Large-scalemeta-analysisofgenome-wideassociationdataidentifiessixnewrisklociforParkinson'sdisease.

本文资深作者、NIH国家老龄化研究所（NIA）的科学家AndrewSingleton博士指出：“解开帕金森病的遗传学基础，基因芯片发现帕金森症相关的新基因，对了解这类复杂疾病相干的多种机制极其重要，有望有1天会带来更有效的治疗方法。”

Singleton博士及其同事搜集并结合来自现有全基因组关联研究（GWAS）的数据，这些数据可以让科学家们能够在1大群人的遗传密码中，发现常见的变异或细微的差异。合并后的数据中包括了大约13,708例帕金森病病例和95,282例比较组，他们都是欧洲血统。

研究人员肯定了潜伏的遗传风险变异，它们可增加1个人患帕金森病的机会。这些研究结果表明，在某些情况下，基因芯片发现帕金森症相关的新基因，1个人携带的变异越多，得病风险就越大，可达3倍高。

国家神经疾病和中风研究所的项目主任MargaretSutherland博士称：“该研究聚集了1个大型国际研究团队，他们来自于公共和私人机构，对同享数据以加速帕金森病遗传风险因子的发现很感兴趣。这类合作方式的优势在于，所发现的通路和基因网络，可显著提高我们对帕金森病的理解。”

为了取得数据，研究人员与多个公共和私人机构合作，包括美国国防部、MichaelJ.Fox基金、23andMe和许多国际研究人员。

帕金森病影响全球约数百万人，是1种退行性疾病，会引发运动问题，包括手、臂或腿的颤抖，4肢和躯干的僵硬，行动缓慢和姿式问题。随着时间的推移，患者可能行走、说话困难，或不能完成其他简单的任务。虽然已有9个基因被证明可致使帕金森病的罕见情势，但科学家们继续寻觅遗传风险因子，为这类疾病提供1个完全的遗传图。

研究人员在另外一组受试者群组（包括5353名患者和5551名比较者）证实了这个结果。通过将这些遗传区域与1种国家最早进的基因芯片（称为NeuroX）上的序列进行比较，研究人员证实，24个变异代表帕金森病的遗传风险因子，包括之前没有发现过的6个变异。NeuroX基因芯片包括大约24000个常见基因变异，研究人员认为这些变异与多种神经退行性疾病相干。

Sutherland博士称：“这项研究的复制阶段，演示了NeuroX芯片解开神经退行性疾病秘密的功效。这些高科技、数据驱动基因组方法的气力，可以让科学家们大海捞针，终究有望带来新的医治方法。”

医学新发现的遗传风险因素，被认为与高歇氏病有关，调理炎症和神经细胞的化学信使多巴胺和α-突触核蛋白，该蛋白已被证明在1些帕金森病患者大脑中积累。还需要进1步的研究来肯定这项研究中所发现的变异的作用。