Science：1+1>2的基因突变

1项最新研究表明，虽然核糖体中1个份子的突变不会致使细胞死亡，但是使人惊讶的是，如果同时存在第2个突变，那末这两个突变加倍作用，就会导致细胞死亡。这1研究结果将能帮助科学家们了解，个体遗传组成如何发挥作用，影响某个特殊的突变是引发疾病，还是跳过疾病，哑忍下来。

文献来源：RNAfunction，Science：1+1>2的基因突变.RibosomestallinginducedbymutationofaCNS-specifictRNAcausesneurodegeneration.

这1研究成果公布在《科学》（Science）杂志上。

地球上所有的生物都依赖核糖体来合成蛋白质，对这个庞大复杂的份子机器来讲，在机体内要经太高度复杂和动态的组装进程才能构成，而且这类组装-拆卸-再组装的进程也是生物机体所必须的。

在这项最新研究中，科学家深入探索了与1种基因突变密切相干的神经退行性病变进程，他们展开研究，解析中枢删减系统中神经细胞死亡的进程。

研究人员发现1种用于重复回收核糖体的特殊蛋白的缺失，Science：1+1>2的基因突变，会导致蛋白合成停滞不前，引发小鼠中神经细胞死亡。以后研究人员进1步探讨这类缺失的蛋白是不是会在另外不同的遗传背景下引发一样的问题。但是令他们感到惊讶的是，这类蛋白的缺失只有在1种特定的遗传背景下才能引发神经细胞死亡，Science：1+1>2的基因突变，这表明核糖体相干的突变依赖于对其产生影响的另外1种基因。

经过反复实验，研究人员终究发现了这第2个基因，即存在于大脑中的特殊tRNAs中的GTPBP2——tRNAs的作用是帮助DNA翻译成蛋白。这类tRNA基因的突变会引发核糖体停止在1个特殊的DNA序列上，减慢蛋白合成进程。

研究人员指出，由于这项研究采取的遗传背景是用于构建其他人类疾病模型，Science：1+1>2的基因突变，因此采取这类模型的研究人员也要多加注意。