基因突变导致蓬发综合征

著名的德国儿童书中的人物“蓬头彼得”那1头蓬乱而纠结的头发通常是儿童不良卫生习惯的标志。但实际上，对具有类似蓬乱头发的孩子来讲，这个现象并不是是他们本身的问题，而是由于基因突变。

文献来源：MutationsinThreeGenesEncodingProteinsInvolvedinHairShaftFormationCauseUncombableHairSyndrome.

近日，科学家指出了这类被称作“蓬发综合征”背后的3个基因突变。这类毛囊干燥失调症状的标志正如其名：头发干燥、卷曲，色泽较浅，很难梳理。

为了清楚地诊断这1症状，基因突变导致蓬发综合征，头发样本被研究人员1切两段并放置在高性能电子扫描显微镜下进行视察。研究发现直发横截面是圆形的，而卷发恍如是倾斜的，而且蓬发的横截面常常是3角形或心形，且从发根到发尾带有纹理，基因突变导致蓬发综合征。

研究人员在近日发表于《美国人类遗传学期刊》的文章中表示，这3个影响头发特点的基因分别是PADI3、TGM3和TCHH。如果其中的1个基因功能失常，那么头发的结构和稳定度就会遭到影响。到目前为止，仅搜集到约100个相干案例，不过研究人员怀疑并非所有的遭受者都报告了他们的症状。

想想这个问题：你最后1次由于头发不尽人意心情不顺畅地去而看医生是哪1天，基因突变导致蓬发综合征？荣幸的是，对患者来说，头发纠结的问题仿佛会随着年龄增长而变得更容易打理，而且它除造成头发难梳理的压力之外，并没有健康方面的涵义。不过，对另外一些人来讲，现在可以轻而易举地知道他们的孩子头发爱打结其实不是由于基因出现了问题。