外显子测序发现7个新的智障基因

X-连锁智力障碍是1种主要影响男性的疾病，有高度可变的临床表现。最近，德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的科学家，发现了7个新的基因可以导致这类遗传病：位于X染色体上的这些基因突变，可导致各种情势的智力残疾。在该研究中，研究人员使用了1种遗传分析方法，大大简化了罕见遗传缺点的搜索工作。相干研究结果发表在2月3日的Nature子刊《MolecularPsychiatry》，外显子测序发现7个新的智障基因。

文献来源：X-exomesequencingof405unresolvedfamiliesidentifiessevennovelintellectualdisabilitygenes.

X-连锁智力残疾是由X染色体上有缺点的基因引发的。由于男性只有1条X染色体，疾病是以隐性方式传递给后代，因此这类疾病主要产生在**当中。女性只有当她们的X染色体携带有缺点的基因时才会遭到影响。携带1条健康X染色体和1条突变X染色体的女性通常是健康的，但有50%的机会将突变的X染色体传递给自己的后代。

由于临床表现的高度可变性，对致使这类疾病的遗传缺点的搜索工作都1无所获。1些家庭等待其亲属疾病的病因被澄清，已有超过15年的时间。现在，马克斯普朗克研究人员VeraKalscheuer带领的1个国际研究小组，分析了405个家庭，这些家庭都有X-连锁智力障碍的情况产生。研究人员已发现了1些基因变化，与该疾病相干。另外，他们发现，X-连锁智力障碍也可能由其他7个基因突变引发，在这之前它们被认为都与该疾病无关。

多年来，科学家1直用高通量测序来辅助遗传病研究，相干阅读：基因检测揭秘**的罕见疾病。这类技术允许对大量DNA片断同时进行测序，更容易辨认遗传缺点。使用这类方法，科学家们研究了X染色体上含有蛋白质相干信息的所有DNA区域。

Kalscheuer说：“除已知的疾病相干基因，我们发现7个新的基因，它们是X-连锁智力障碍的缘由，并分析每种蛋白参与了细胞中的哪些信号转导通路。”根据研究人员介绍，该病的临床表现和严重程度取决于致病基因和突变的性质。例如，如果突变位于1个对大脑发育和蛋白质功能很重要的区域，极可能致使更严重的疾病进展。

研究人员有系统地对所有X连锁基因进行了重测序，在大约60%的X连锁智力障碍家庭中发现了相干的遗传缺点。这就需要排除1种被称为脆性X综合征（由3核苷酸重复扩增引发）的情况。但是，用这里所使用的方法其实不能完成。

根据科学家介绍，与新发现基因有关的蛋白质，也可能参与了癫痫、自闭症和精神分裂症。在未来，外显子测序发现7个新的智障基因，研究人员打算探讨相干蛋白质的功能，以提高我们对“是什么致使了这些疾病和类似疾病“的认识。