科学家发现白血病新致病基因

12月16日从中南京大学学湘雅2医院得悉，该院分子血液病研究室张广森团队最近报道了急性早幼粒白血病（APL）的1种新亚型，首次发现并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。

文献来源：GTF2I-RARAisanovelfusiontranscriptinat(7;17)variantofacutepromyelocyticleukaemiawithclinicalresistancetoretinoicacid.

据悉，这是我国学者发现并报导的第3种APL致病基因，也是目前全球范围内报导的第10种变异型APL融会基因。相干成果日前在线发表于《英国血液学杂志》。

据了解，该融会基因全长1797个碱基对，共编码598个氨基酸，已注册美国生物信息中心GenBank数据库，同时于近期正式向全球公然并抄送欧洲人类基因库和日本DNA数据库。

该发现最初始于临床。由中南京大学学首届“湘雅名医”张广森领衔的团队在对1例不典型的疑问急性白血病患者实行诊断进程中，应用多种分析手段发现其潜伏的细胞遗传学和份子生物学异常，科学家发现白血病新致病基因，确诊该患者为变异型APL。以后，研究人员利用新的测序技术，发现该患者身上存在1种新型融会基因，并克隆出该基因编码序列全长，科学家发现白血病新致病基因，从而催生了上述发现。

在后续研究中，研究人员利用基因重组技术对该基因进行了体外表达，并对该融会蛋白展开了初步功能研究。论文第1作者李吉表示，科学家发现白血病新致病基因，GTF2I-RARA变异型APL有别于经典的APL，科学家发现白血病新致病基因，其发现不但丰富了APL的疾病类型，随着研究的进1步深入，对终究揭穿APL的病发机制也具有重要意义。