科学家发现数个与神经认知疾病有关遗传变异

1种用于鉴定罕见遗传病的方法帮助科学家们发现了引发神经认知疾病的数个遗传变异。研究结果在线发表于《自然-遗传学》上。

文献来源：Refininganalysesofcopynumbervariationidentifiesspecificgenesassociatedwithdevelopmentaldelay.

神经精神疾病如发育缓慢和智力障碍，通常与非常罕见的遗传变化有关。在某些案例中，科学家发现数个与神经认知疾病有关遗传变异，这些变化只影响某1个基因并且非常难以发现。而在其他1些案例中，这些变化则触及到染色体大型区域的剔除或复制，比较容易发现，但是感染的基因却很多。

EvanEichler等人利用从29085名得了发育缓慢的儿童身上获得的数据绘制出这些被剔除或复制区域的扩大图示并称其为“拷贝数变异”（CNVs）。他们将该数据图与发育紊乱病症中已知的单个基因变异数据相整合对照，科学家发现数个与神经认知疾病有关遗传变异。

研究发现，有10个遗传变异会导致其中1种疾病的产生。有两种基因SETBP1和ZMYND11会引发新疾病。SETBP1有突变的病人同时得了智力障碍和语言障碍两种疾病。而ZMYND11有突变的病人则得了多种疾病包括自闭症、好斗和多动症。